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【中文期刊】 Yao Yuan Lingqi Yu  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2025年20卷1期 265-276页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Certain amino acids changes in the human Na+/K+-ATPase pump,ATPase Na+/K+transporting subunit alpha 1(ATP1A1),cause Char...

【关键词】 ATP1A1； Atpα； bang-sensitive paralysis；

【中文期刊】 Qidi Zhao Tian Wei  等 《癌症生物学与医学（英文版）》 2024年21卷7期 586-605页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Pseudomyxoma peritonei(PMP)is an indolent malignant syndrome.The standard treatment for PMP is cytoreductive surgery com...

【关键词】 Pseudomyxoma peritonei； tumor immuno-microenvironment； immune-related therapy；

【中文期刊】 Xiang Chen Yuwan Lin  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2024年19卷1期 196-204页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Mitochondrial dysfunction is a significant pathological alteration that occurs in Parkinson's disease(PD),and the Thr61l...

【关键词】 ATP synthase(F1F0-ATPase)； coiled-coil helix coiled-coil helix domain containing 2； dopaminergic neuron；

【中文期刊】 陈瑜 陈慧敏  等 《中国临床药理学杂志》 2024年40卷20期 2998-3002页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探究银杏双黄酮对磷脂酰肌醇3-激酶(PIK3CA)突变驱动的儿童淋巴管畸形(LM)的影响及其机制.方法 实验分为淋巴管内皮细胞(HD-LEC)组(不做处理)、淋巴管畸形-淋巴内皮细胞(LM-LEC)组(不做处理)、银杏双黄酮组(7.5...

【关键词】 银杏双黄酮； 磷脂酰肌醇3-激酶突变； 淋巴管畸形；

【中文期刊】 黄森 钟展华  等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷4期 239-241页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报道1例典型的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)患者.该患者为26岁女性,病史10年,表现为安静状态下突然运动出现发作性四肢和头部舞蹈样动作,无感觉先兆,持续数十秒后自行缓...

【关键词】 发作性运动诱发性运动障碍； 运动障碍性疾病； 移码突变；

【中文期刊】 张德洋 周文川  等 《遗传》 2024年46卷12期 1066-1075页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 蛋壳颜色变异是影响蛋品销售的一个重要因素.本研究以蛋壳色素原卟啉转运基因ABCG2为对象,旨在筛选出与鸡褐壳颜色变异关联的功能突变.选取381只31周龄的略阳乌鸡,每只母鸡收集3枚蛋,用L*a*b色度空间量化蛋壳颜色.用MassARRAY质...

【关键词】 略阳乌鸡； 褐壳； 原卟啉；

【中文期刊】 张冰琰 徐立君  等 《基因组学与应用生物学》 2024年43卷7期 1145-1154页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1,BRCA1)和乳腺癌易感基因 2(breast cancer susceptibility gene 2,BRCA2)是与遗传性乳腺癌相关的主要基因....

【关键词】 乳腺癌； 乳腺癌易感基因1(BRCA1)； 乳腺癌易感基因2(BRCA2)；

【中文期刊】 中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会 上海市抗癌协会肿瘤标志物专业委员会  等 《中国癌症杂志》 2024年34卷2期 220-238页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 BRCA基因(包括BRCA1和BRCA2)的胚系突变是家族性乳腺癌、卵巢癌等肿瘤的核心风险因素.在人群中,特别是已有肿瘤家族史的高危人群中,BRCA基因检测可以发挥预防性管理作用,有助于降低此类遗传性疾病的死亡率和社会危害.近年来基于二代测...

【关键词】 专家共识； BRCA1； BRCA2；

【中文期刊】 陈丽竹 严提珍  等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷3期 940-944页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:对1例不符合遗传规律的α-地中海贫血病例进行分子诊断及家系分析,探索新发现的罕见突变(HBA2:c.*12G＞A)对临床表型的影响.方法:采集先证者及其家系成员的血液样本进行血常规检测,毛细管电泳法进行血红蛋白组分分析,常规技术(Ga...

【关键词】 α-地中海贫血； 基因突变； HBA2；

【中文期刊】 马强 胡蓉华  等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷4期 1186-1190页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析SH2B接头蛋白3(SH2B3)基因在髓系肿瘤中的突变位点及频率.方法:回顾性分析2017年11月至2022年11月首都医科大学宣武医院血液内科髓系肿瘤相关基因靶向DNA测序结果,筛选出携带SH2B3基因突变的患者,收集患者人口学...

【关键词】 髓系肿瘤； 基因突变； SH2B3；