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【中文期刊】 陈英毅 赵宇  等 《现代肿瘤医学》 2024年32卷22期 4355-4358页 ISTICCA

【摘要】 目的:分析7例伴t(11;19)(q23;p13)急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者的临床特点和预后.方法:纳入2018年03月至2022年06月我院收治的7例伴t(11;19)(q23;p13)染色...

【关键词】 急性髓系白血病； t(11； 19)(q23；

【中文期刊】 朱育年 孔朝红  等 《临床与病理杂志》 2020年40卷3期 682-688页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS)合并2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者的肾损伤因子-1(ki...

【关键词】 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征合并2型糖尿病； 趋化因子配体13； 肾损伤因子-1；

【中文期刊】 何淑凤 崔玉  等 《中华围产医学杂志》 2024年27卷5期 387-393页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法:回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism-...

【关键词】 2q13微缺失； 超声检查，产前； 产前诊断；

【中文期刊】 《神经科学通报（英文版）》 2017年33卷2期 143-152页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【摘要】 Autism spectrum disorder (ASD) encompasses a complex set of developmental neurological disorders,characterized by defici...

【关键词】 Autism； Autism spectrum disorder； Spine；

【中文期刊】 李霞 施敏  等 《中华新生儿科杂志》 2021年36卷6期 73-74页 ISTICCSCD

【摘要】 新生儿Prader-Willi 综合征（Prader-Willi syndrome，PWS）是一种少见的印记基因功能缺陷综合征，眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism，OCA）是一种少见的常染色体隐性遗传病，约1%的P...

【关键词】 Prader-Willi综合征； 眼皮肤白化病； 15q11q13；

【中文期刊】 邱桦 江军仪  等 《环境与职业医学》 2013年30卷12期 899-902页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 [目的]探讨染色体13q31.1-rs 1359790多态对2型糖尿病患者血糖控制水平的影响. [方法]2006年10月采用随机抽样的方法调查浦东新区934例2型糖尿病患者,2011年9-10月采用重复调查研究的方法追踪随访508例.通过问...

【关键词】 糖尿病； 13q31.1-rs1359790多态； 糖化血红蛋白；

【中文期刊】 何广胜 张旭辉  等 《中华血液学杂志》 2009年30卷10期 675-677页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结1例伴有t(1;19)和E2A-PBX1融合基因阳性的成人T细胞急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的诊疗体会.方法 对1例成人T细胞ALL患者进行染色体核型分析,流式细胞术检测免疫表型,同时进行融合基因多重RT-PCR扩增.结果 患...

【关键词】 白血病； T细胞； 急性；

【外文期刊】 Mindaugas,Stoskus ; Audrone,Eidukaite ; 等 《Leukemia research》 2016年47卷 16-21页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 ETV6/RUNX1; IGF2BP1; S3I-201;

【外文期刊】 Ke,Lin ; Mosavar,Farahani ; 等 《British journal of haematology》 2014年167卷3期 346-55页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 13q14; BCL2; CLL;

【外文期刊】 Stefania,Stella ; Enrico Marco,Gottardi ; 等 《International journal of molecular sciences》 2019年20卷24期 SCIMEDLINE

【关键词】 BCR-ABL1; Q-LAMP; chronic myeloid leukemia;