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【中文期刊】 韩宾宾 郑瑞芝 等 《中华内科杂志》 2021年60卷9期 827-830页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17-OHD)是一种罕见疾病。回顾性分析2018年3月至2019年2月在河南省人民医院收治的2例患者的临床资料及进行突变基因分析。结果显示,2例46,XY的临床表型为女性的17-OHD患者,腹腔镜...
【关键词】 性发育; 睾丸肿瘤; 17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷;
【中文期刊】 宋福英 刘子勤 等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷8期 609-612页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)的临床及 CYP17A1基因突变特征。 方法:收集2014年3月至2019年12月首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的6例17OHD患儿的临床资料、实验...
【中文期刊】 尹辉 陈晓波 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷7期 718-721页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析以青春期男性乳腺发育为表现的孤立性17,20裂解酶缺陷症患者的临床及基因遗传特点。方法:对1例14岁男性乳腺发育患者的临床表现、类固醇激素检测及相关基因进行分析。结果:患者血压正常,乳腺(以"双侧增大2年余"就诊,)Tanner分...
【关键词】 17,20裂解酶缺陷症; CYP17A1基因 ; 青春期;
【外文期刊】 Wang,Y.-P. ; Zhao,Y.-J. ; 等 《Gynecological endocrinology: the official journal of the International Society of Gynecological Endocrinology》 2014年30卷6期 456-460页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 17α-hydroxylase/17; 20-lyase deficiency; CYP17A1 gene;
【外文期刊】 Florencia Scaia, Maria ; Regueira, Eleonora ; 等 《Journal of experimental zoology, Part A. Ecological genetics and physiology》 2011年315卷8期 439-446页
【关键词】 antibody; aromatase: 9039-48-9; EC 1.14.14.1;
【外文期刊】 Leroux, O. ; Knox, J. P. ; 等 《Annals of Botany》 2011年108卷2期 307-319页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 crystalline cellulose: 9004-34-6; pectate lyase: 9015-75-2; EC 4.2.2.2;
【外文期刊】 Comim,F.V. ; Teerds,K. ; 等 《Human Reproduction》 2013年28卷11期 3086-3092页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 17-hydroxylase/17-20-lyase; LHCG receptor; ovarian steroidogenesis;
【外文期刊】 《The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology》 2013年137卷 199-222页 SCISCIEMEDLINE