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【中文期刊】 孙丹 王小艳 等 《生殖医学杂志》 2022年31卷6期 834-837页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨21q部分三体胎儿的基因型与表型之间的对应关系.方法 应用G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA),对孕妇外周血无创产前基因检测(NIPT)结果提示21三体或部分三体或B超提示异常的7例胎儿进行拷贝数变异检测,依据DGV、...
【中文期刊】 李妍 侯菲 等 《国际遗传学杂志》 2024年47卷4期 272-277页 ISTICCA
【摘要】 目的:通过荧光定量PCR(quantitative fluorescence PCR, QF-PCR)、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)和G显带核型分析对1例21部分三体胎儿进行产...
【关键词】 21号染色体部分三体； 荧光定量PCR； 染色体微阵列分析；
【中文期刊】 张剑 陈小露 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷10期 1172-1175页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析1例鼻骨发育不良胎儿染色体异常的性质，以明确其临床效应。方法:常规G显带分析胎儿的染色体核型，同时应用单核苷酸微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)检测其染色体拷...
【中文期刊】 周丽丽 陈冲 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷6期 861-865页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对3例21部分三体病例进行检测和分析,明确其重复片段的大小,探讨其基因型与表型的对应关系.方法 应用G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP a...
【关键词】 21部分三体； 单核苷酸多态性微阵列芯片； 唐氏综合征关键区域；
【中文期刊】 陈新英 曾书红 等 《中国计划生育和妇产科》 2023年15卷7期 108-110页 ISTIC
【摘要】 唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21-三体综合征或先天愚型,是由于21号染色体异常导致的染色体病,是一种比较常见的染色体病,也是人类最早发现、最为常见的染色体病[1-3].DS主要表现为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓,部...
【关键词】 无创产前检测； 核型分析； 单核苷酸多态性微阵列；
【会议论文】徐雪琴 2012年浙江省检验医学学术年会 2012年
【摘要】 目的利用SNP芯片技术快速诊断一例先天愚型外貌患儿染色体拷贝数异常,探讨该技术在临床产前诊断中的应用及其优越性.方法对患儿及其父母进行G显带染色体核型分析,进一步采用SNP芯片技术对患儿进行全基因组高分辨率扫描分析,确定其衍生染色体片段的来...
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