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【中文期刊】 张丽 沈捷  等 《临床儿科杂志》 2011年29卷10期 901-905页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 通过检测GATA4基因在房室间隔缺损(AVSD)患儿中的突变情况,探讨其在房室间隔缺损发病机制中的作用.方法 收集94例汉族AVSD患儿(包括合并21三体综合征23例,散发病例71例)的血液标本,PCR方法扩增GATA4基因全部编码序...

【关键词】 GATA4基因； 先天性心脏病； 房室间隔缺损；

【中文期刊】 吴胜兰  《实用医学杂志》 2011年27卷9期 1651-1652页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:探讨孕中期孕妇进行血清学筛查,高风险孕妇进行产前诊断,对预防出生缺陷的临床应用价值.方法:应用时间分辨荧光免疫分析系统对衢州市妊娠15 ～ 20周预产年龄小于35周岁的33 493例孕妇进行血清AFP和Free-βHCG定量测定,结合...

【关键词】 21-三体综合征； 18-三体综合征； 神经管缺陷；

【中文期刊】 郑陈光 覃靖  等 《遗传》 2009年31卷3期 261-264页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 为了探讨中国南宁地区唐氏综合征患者染色体核型分布及其特点,对广西壮族自治区妇幼保健院1994年以来的500例疑似唐氏综合征(Down syndrome,DS)患者进行外周血染色体核型分析,130例确诊为DS患者.其中,单纯型21-三体为86...

【关键词】 唐氏综合征； 21-三体； 核型分析；

【中文期刊】 李洁 陈大雁  等 《河北医学》 2011年17卷5期 577-580页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨中孕B超产前检查出现阳性征,及联合母体血清标记物指标:甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、血清总β绒毛膜促性腺激素(hCG)的含量检查对21-三体综合征的产前筛查和诊断的可行性、有效性和必要性.方法:回顾了中孕B超产前检查联...

【关键词】 中孕； B超产前筛查； 母血清标记物；

【中文期刊】 陈荔丽 韦波  等 《广西医科大学学报》 2011年28卷3期 481-484页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 21-三体综合征又称唐氏综合征(Down's syndrome,DS),先天愚型,是最常见的一种严重先天性智力障碍疾病,其临床表现典型,主要为智力发育迟缓,肌张力低下,小头,宽眼距,低鼻梁,四肢短小,通贯掌,伸舌,吊眼梢(眼角上斜)等...

【关键词】 21-三体综合征； 产前筛查； 标记物；

【中文期刊】 莫伟英 万里凯  等 《中国临床新医学》 2009年2卷12期 1236-1238页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨超声测量胎儿颈背皮肤透明带厚度(nuchalskinfold thickness,NT)在染色体异常疾病21-三体综合征筛查的应用价值.方法 经腹超声测量孕12～27周孕妇1500例胎儿颈背皮肤透明带厚度,并与染色体核型分析及随访...

【关键词】 21-三体综合征； B超； NT；

【中文期刊】 梁青 邓学东  等 《医学影像学杂志》 2009年19卷11期 1445-1447页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨孕早期超声测量胎儿鼻骨和颈项透明层厚度(NT)在筛查21-三体综合征中的作用.方法:对在苏州市母子医疗保健中心建卡的孕11-13+6w的孕妇,随机检查3000例,重点对胎儿的颈项透明层厚度和鼻骨进行评估,并与细胞遗传学实验室确诊结...

【关键词】 鼻骨； 颈项透明层； 21-三体综合征；

【中文期刊】 李氏天  《临床合理用药杂志》 2012年05卷4期 140-141页

【摘要】 目的 探讨孕妇唐氏综合征的筛查状况,为21-三体综合征防治提供资料.方法 对1033例孕妇唐氏综合征筛查资料进行回顾性分析.结果 1033例孕妇行唐氏综合征筛查,筛查阳性47例,筛查阳性率为4.55％.结论 对孕妇进行21-三体综合征筛查,...

【关键词】 孕妇； 唐氏综合征； 21-三体综合征；

【中文期刊】 娄庆梅 杨栋  《当代护士（专科版）》 2012年2期 72-73页

【摘要】 总结了亲情护理在保障20例行21-三体综合征合并动脉导管未闭患儿封堵术中的有效性.主要包括应用亲情护理,把人文关怀融入到以"以家庭为中心"的护理服务中,为患儿提供优质护理服务.认为亲情护理深化了从"以病人为中心"到"以家庭为中心"人性化护理...

【关键词】 21-三体综合征； 动脉导管未闭； 封堵术；

【中文期刊】 何荣霞 李惠新  等 《甘肃科技》 2010年26卷5期 155-156,158页

【摘要】 目前国内外临床上广泛应用孕中期母血清生化指标测定,结合孕妇年龄、体重以及超声检查推算的孕龄,计算唐氏综合征胎儿的风险值,再对高风险的孕妇进行确诊,但哪种组合能达到最高的检出率和最低的假阳性率仍未达成共识,国内外许多研究人员正不断地总结各种联...

【关键词】 21-三体综合征； DS； 唐氏综合征；