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【中文期刊】 杨洁 阮静贤 等 《中华生殖与避孕杂志》 2017年37卷10期 837-842页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 21-羟化酶缺乏症(21-OHD)、17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)为先天性肾上腺皮质增生的2种类型,因酶缺乏程度不同,临床表现不一又分为多种亚型,其中非典型21-OHD与不完全型17-OHD皆症状轻微,临床不易发现,目前此类患者...
【关键词】 非典型21-羟化酶缺乏症(21-OHD)； 基因多态性； 促排卵；
【外文期刊】 Watanabe, Kazuhiro ; Tsuji-Hosokawa, Atsumi ; 等 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 2022年107卷12期 3341-3352页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 21 hydroxylase deficiency (21OHD); newborn screening; LC-MS/MS;
【外文期刊】 Costa-Barbosa, Flavia A. ; Carvalho, Valdemir M. ; 等 《Clinical Endocrinology》 2021年95卷4期 677-685页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 17-hydroxyprogesterone; 21-deoxycortisol; 21-hydroxylase deficiency;
【外文期刊】 van Rooyen, Desmare ; Gent, Rachelle ; 等 《The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology》 2018年178卷 203-212页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 21-Hydroxylase deficiency (21OHD); Congenital adrenal hyperplasia (CAH); 11 beta-Hydroxysteroid dehydrogenase type 2 (11 beta HSD2);
【外文期刊】 Storbeck, Karl-Heinz ; O'Reilly, Michael W. ; 《European journal of endocrinology》 2023年188卷4期 R98-R109页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 11-ketotestosterone; adrenal steroidogenesis; polycystic ovary syndrome (PCOS);
【外文期刊】 Lise Barnard ; Rachelle Gent ; 等 《The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology》 2017年174卷 86-95页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 21-Hydroxylase deficiency (21OHD); Congenital adrenal hyperplasia (CAH); 11β-Hydroxysteriod dehydrogenase type 2 (11βHSD2);
【外文期刊】 Gent, Rachelle ; du Toit, Therina ; 等 《The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology》 2019年191卷 105369-105369页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 11-ketotestosterone (11KT; 4-ANDROSTEN-17 beta-OL-3; 11-DIONE);
【外文期刊】 Kamrath,C. ; Hartmann,M.F. ; 等 《The Journal of pediatrics》 2014年165卷2期 280-284页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 17OHP; 17α-Hydroxyprogesterone; 21-Hydroxylase deficiency;
【外文期刊】 Fernanda Borchers,Coeli-Lacchini ; Wendy,Turatti ; 等 《Gene》 2013年526卷2期 239-45页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 17-OHP; 17-hydroxyprogesterone; 21-Hydroxylase deficiency;
【外文期刊】 Flávia A,Costa-Barbosa ; Valdemir M,Carvalho ; 等 《Clinical endocrinology》 2021年95卷4期 677-685页 SCIMEDLINE
【关键词】 17-hydroxyprogesterone; 21-deoxycortisol; 21-hydroxylase deficiency;
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