换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 101
- 14
- 13
- 1
- 52
- 23
- 10
- 5
- 4
- 84
- 39
- 30
- 25
- 15
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 官蓉花 范舒舒 《医师在线》 2025年15卷4期 97-101页
【摘要】 目的 探讨非经典型21-羟化酶缺乏症(21-OHD)合并多囊卵巢综合征患者的临床特点及行体外受精-胚胎移植术(IVF-ET)助孕治疗的特点,减少漏诊率.方法 总结1例非经典型21-OHD合并原发性不孕女性患者的临床表现、相关生化和类固醇激素...
【关键词】 非经典型21-羟化酶缺乏症； 多囊卵巢综合征； 先天性肾上腺皮质增生症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贾德勤 刘海平 等 《现代中西医结合杂志》 2011年20卷2期 163-164页 ISTICCA
【摘要】 目的 开展新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查,了解佛山地区CAH最常见类型21-羟化酶缺乏症的发病率.方法 采用时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿滤纸干血片上的17-羟孕酮(17-OHP)浓度.可疑病例再测静脉血电解质、促肾上腺皮质...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 21-羟化酶缺乏症； 17-羟孕酮；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘婷 郭虹 等 《中国妇幼健康研究》 2010年21卷1期 107-109页 ISTIC
【摘要】 <篇首> 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组由于肾上腺皮质激素合成酶先天性缺乏,使皮质醇激素水平改变从而导致的疾病,其中以21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase def...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 21-羟化酶缺乏症； 妊娠；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周思宇 平毅 《中国性科学》 2024年33卷6期 52-55页 ISTIC
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是以肾上腺皮质类固醇激素生成受损为特征的常染色体隐性遗传性疾病.最常见的类型是单纯男性化女性假两性畸形,即具有男性化或发育模糊的外生殖器,但性腺仍为女性生殖腺且染色体核型为46,XX的女性个体,常常由于患者和...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 21-羟化酶缺乏症； 女性假两性畸形；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张莹 刘恩 《实用医学杂志》 2023年39卷1期 1-5页 ISTICPKUCA
【摘要】 非经典21羟化酶缺乏症(NC?21OHD)是最常见的常染色体隐性遗传病之一,但其临床表现多种多样,缺乏特异性,常与多囊卵巢综合征(PCOS)混淆,极易漏诊误诊.同时,NC?21OHD患者的循证诊断和治疗、随访管理策略仍然面临许多困难,有不少...
【关键词】 先天性肾上腺增生症； 非经典型21-羟化酶缺乏症； 17-羟基孕酮；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 封露露 马翠霞 等 《河北医药》 2023年45卷17期 2696-2699页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析石家庄市新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)的发病率及CYP21A2 基因突变情况,为患儿的个体化治疗和遗传咨询提供依据.方法 采用免疫荧光法对石家庄市 2018 年...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 21羟化酶缺乏症； 基因测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吕拥芬 李嫔 《上海交通大学学报（医学版）》 2022年42卷5期 557-561页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 21-羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型.目前的诊断主要依据临床症状和实验室检测,容易发生误诊或漏诊且无法对患者的基因型进行分析.进行CYP21A2基因检测有助于该病的确诊;但由于该基因组区域具有高度变异性,其分子遗传学诊断比...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 聂智梅 窦建新 等 《罕见病研究》 2023年2卷3期 420-426页
【摘要】 患者女性,38 岁,16 岁时出现月经稀发、多毛,29 岁时发现血清睾酮水平升高并诊断为多囊卵巢综合征,给予炔雌醇环丙孕酮片治疗,治疗期间月经恢复正常,血清睾酮水平无明显变化.38 岁因婚后 5 年未孕,进一步检查发现血清 17-羟孕酮、硫...
【关键词】 非经典型21-羟化酶缺乏症； 17-羟孕酮； 促肾上腺皮质激素刺激试验；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 祁梦梦 王雪梅 等 《精准医学杂志》 2023年38卷6期 538-541页
【摘要】 目的 报道1例非经典21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)患者的基因类型,丰富该类疾病的遗传数据库.方法 收集我院收治的1例非经典21-OHD患者临床资料,结合基因测序结果,以明确诊断.采集其...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴章颖 谷袁源 等 《实用妇产科杂志》 2021年37卷1期 75-78页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨青春期单纯男性化型21-羟化酶缺乏症的治疗经验.方法:回顾性分析2012年1月至2018年1月收治的7例青春期单纯男性化型21-羟化酶患者的诊疗过程,分析青春期患者的内分泌及手术治疗过程,术后采用女性性功能指标量表(FSFI)和世...
【关键词】 单纯男性化21-羟化酶缺乏症； 内分泌治疗； 手术治疗；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
