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【中文期刊】 程凤 颜廷会 等 《生殖医学杂志》 2024年33卷4期 517-520页 ISTICCA
【摘要】 21-羟化酶缺陷是由肾上腺合成皮质醇所需的酶缺乏所致,临床上21-羟化酶缺陷患者常常存在卵泡生长不佳、子宫内膜容受性改变,给患者生育带来困难.本文报道1例辅助生殖成功的21-羟化酶缺陷病例,我们发现在辅助生殖治疗中对糖皮质激素的剂量调整和使...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 21羟化酶缺陷； 体外受精-胚胎移植；
【中文期刊】 徐悦 乔洁 《临床内科杂志》 2023年40卷11期 736-740页 ISTICCA
【摘要】 21-羟化酶缺陷症(21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的最常见类型,由CYP21A2 基因突变导致,呈常染色体隐性遗传,由于肾上腺类固醇激素合成途径中21-羟化酶缺乏或活性降低导致皮质醇和醛固酮合成减少以及雄激素分泌增多.患者...
【中文期刊】 孙旭 卢琳 《医学综述》 2022年28卷10期 1970-1975页 ISTICCA
【摘要】 随着检测技术的进步,21-羟化酶缺陷症(21-OHD)确诊患者逐渐增多,21-OHD常可导致患者生育能力下降.目前,女性和男性先天性肾上腺皮质增生症患者生育能力下降的原因及机制多样,可能与类固醇激素酶功能障碍引发的高雄激素血症和高孕酮血症、...
【中文期刊】 王之倩 李敏 等 《诊断学理论与实践》 2022年21卷5期 588-591页 ISTIC
【摘要】 目的:总结存在21-羟化酶缺陷的先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenocortical hyperplasia,CAH)男性患者睾丸残基瘤(testicular remnant tumor,TART)的超声特征性表现,提高...
【关键词】 21-羟化酶缺陷； 先天性肾上腺皮质增生； 睾丸肾上腺残基瘤；
【中文期刊】 高寅洁 于冰青 等 《中华医学杂志》 2019年99卷6期 432-437页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探究21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的基因诊断流程.方法 纳入2016年12月至2017年12月于北京协和医院内分泌科就诊的51例21-OHD患者,男18例,女33例,年龄(16.4±9.9)岁,收集患者临床和血生化资料.利用多重连...
【中文期刊】 高寅洁 于冰青 等 《中华医学杂志》 2019年99卷12期 912-917页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 旨在探究CYP21A2基因完全纯合或杂合大片段缺失与21-羟化酶缺陷症(21-OHD)临床表现的关系.方法 纳入2016年6月至2017年12月于北京协和医院就诊的21-OHD患者100例.用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测CYP...
【中文期刊】 杜敏联 王竹 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷5期 391-397页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探索先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷儿童青少年患儿并发睾丸内残余瘤(TART)致睾丸功能减退的风险因素和糖皮质激素强化治疗使瘤体消退的疗效.方法 纳入分析19例(27例次)21-羟化酶缺陷合并睾丸残余瘤患儿.强化治疗组12例(1...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 21-羟化酶缺陷； 儿童青少年；
【中文期刊】 高寅洁 于冰青 等 《中华医学杂志》 2019年99卷48期 3765-3769页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析21羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的CYP21A2基因拷贝数变异情况,明确CYP21A2基因3拷贝重复、单拷贝缺失及CYP21A1P/CYP21A2融合基因的分型及所占比例.方法 纳入2015年1月至2018年1月于北京协和医院...
【中文期刊】 曾丽婷 韩兵 等 《中华内科杂志》 2019年58卷6期 428-434页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 提高对成人单纯男性化型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的认识.方法 收集2015年1月至2018年3月期间就诊上海交通大学医学院附属第九人民医院的33例单纯男性化型21-OHD患者,对其临床资料及基因型进行分析.结果 33例患者就诊...
【中文期刊】 刘艳霞 高月 等 《郑州大学学报（医学版）》 2019年54卷2期 295-297页 ISTICPKUCA
【摘要】 21羟化酶缺陷症是由于21羟化酶缺陷导致肾上腺皮质激素合成障碍的最常见的先天性肾上腺皮质增生症.成年男性21羟化酶缺陷症患者症状往往不典型,多因不育或肾上腺肿物就诊.肾上腺来源的过量雄激素及中间代谢产物的蓄积可长期抑制下丘脑-垂体-睾丸,致...
【关键词】 21-羟化酶缺陷症； 低促性腺激素性性腺功能减退症； 不育；
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