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【中文期刊】 毛拓华 周桂兰 等 《临床内科杂志》 2010年27卷5期 357-358页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 例1,10岁,出生后外生殖器异常,一直以女性身份抚养,无月经来潮.足月顺产,母孕期无明显感染及服用雄激素等药物史.查体:血压100/70 mm Hg,身高130 cm,全身皮肤轻度色素沉着,以乳晕及外阴明显;乳房未发育,无阴毛,阴蒂增...
【关键词】 肾上腺皮质增生症,先天性；21-羟化酶缺陷症；
- 概要：
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【中文期刊】 程凤 颜廷会 等 《生殖医学杂志》 2024年33卷4期 517-520页ISTICCA
【摘要】 21-羟化酶缺陷是由肾上腺合成皮质醇所需的酶缺乏所致,临床上21-羟化酶缺陷患者常常存在卵泡生长不佳、子宫内膜容受性改变,给患者生育带来困难.本文报道1例辅助生殖成功的21-羟化酶缺陷病例,我们发现在辅助生殖治疗中对糖皮质激素的剂量调整和使...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21羟化酶缺陷；体外受精-胚胎移植；
- 概要：
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【中文期刊】 徐悦 乔洁 《临床内科杂志》 2023年40卷11期 736-740页ISTICCA
【摘要】 21-羟化酶缺陷症(21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的最常见类型,由CYP21A2 基因突变导致,呈常染色体隐性遗传,由于肾上腺类固醇激素合成途径中21-羟化酶缺乏或活性降低导致皮质醇和醛固酮合成减少以及雄激素分泌增多.患者...
- 概要：
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【中文期刊】 孙旭 卢琳 《医学综述》 2022年28卷10期 1970-1975页ISTICCA
【摘要】 随着检测技术的进步,21-羟化酶缺陷症(21-OHD)确诊患者逐渐增多,21-OHD常可导致患者生育能力下降.目前,女性和男性先天性肾上腺皮质增生症患者生育能力下降的原因及机制多样,可能与类固醇激素酶功能障碍引发的高雄激素血症和高孕酮血症、...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘艳霞 高月 等 《郑州大学学报（医学版）》 2019年54卷2期 295-297页ISTICPKUCA
【摘要】 21羟化酶缺陷症是由于21羟化酶缺陷导致肾上腺皮质激素合成障碍的最常见的先天性肾上腺皮质增生症.成年男性21羟化酶缺陷症患者症状往往不典型,多因不育或肾上腺肿物就诊.肾上腺来源的过量雄激素及中间代谢产物的蓄积可长期抑制下丘脑-垂体-睾丸,致...
【关键词】 21-羟化酶缺陷症；低促性腺激素性性腺功能减退症；不育；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘舒 欧阳海梅 等 《国际检验医学杂志》 2021年42卷21期 2592-2595页ISTICCA
【摘要】 目的 分析1例罕见的21-羟化酶基因缺陷所致的先天性肾上腺皮质增生症患儿合并外周性性早熟的临床表现及诊断流程,为该病的诊断、鉴别诊断和精准治疗提供参考.方法 以2020年1例因"阴茎显著增长伴生长速率加速5年,面部痤疮半年"在儿童遗传代谢与...
【关键词】 外周性性早熟；21-羟化酶缺陷症；先天性肾上腺皮质增生症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孟玫 焦健 等 《武警医学》 2021年32卷5期 429-431页ISTICCA
【摘要】 肾上腺髓样脂肪瘤(adrenal myelolipoma,AML)是来源于肾上腺皮质的罕见良性肿瘤,通常无分泌功能,其内主要包含成熟的脂肪细胞和造血组织.发病多为单侧,双侧发病且伴内分泌功能紊乱极少[1].我院收治1例双侧巨大AML,本例伴...
【关键词】 肾上腺；髓样脂肪瘤；21α-羟化酶缺陷症；
- 概要：
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【中文期刊】 韩宾宾 郑瑞芝 等 《河南医学研究》 2021年30卷18期 3283-3288页CA
【摘要】 目的 通过对7例21-羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的临床特点及CYP21 A2基因突变进行分析,以期提高临床对此病的诊治水平.方法 分析2017年11月至2020年6月于河南省人民医院就诊的7例21-OHD患者的临床资料,并提取全血基因...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21-羟化酶缺陷症；CYP21A2基因；
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【中文期刊】 王晓黎 张楠 等 《中国医科大学学报》 2014年5期 396-400,406页ISTICPKUCABP
【摘要】 目的：分析2例单纯男性化型21羟化酶缺陷症（21-OHD）患者的临床表现、实验室检查和遗传学资料。方法通过患者临床表现、实验室检查及影像学资料确诊，对CYP21A2基因直接测序的方法寻找致病突变位点。应用在线蛋白质功能预测软件预测新突变的功...
- 概要：
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