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【中文期刊】 张险峰 张曼娜 等 《中华内分泌代谢杂志》 2012年28卷2期 108-111页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 单纯男性化型和非经典型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)患者常常合并糖脂代谢异常,本文研究接受糖皮质激素替代治疗的21-OHD患者的糖脂代谢的变化.方法 收集2004年至2010年期间接受糖皮质激素治疗的21-OHD患者32例,同时收...
- 概要：
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【中文期刊】 张曼娜 孙首悦 等 《中华内分泌代谢杂志》 2011年27卷4期 315-319页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析1例21-羟化酶缺陷症伴肾上腺腺瘤及睾丸肾上腺残余肿瘤患者的临床特点及分子遗传学诊断.方法 全面收集1例单纯男性化型21-羟化酶缺陷症患者的临床资料,对患者睾丸肿瘤组织进行病理活检,并采用PCR产物直接测序方法明确CYP21基因突...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘石平 毛季萍 等 《中国实用内科杂志》 2009年29卷5期 477-478页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 1 病历摘要患者30岁,社会性别为男性.因"阴蒂矫形术后23年,发现右肾上腺肿块一年余"入院.患者于23年前被发现阴蒂增大突出伴身高、体重增长加速,染色体核型46,XX,24 h尿17-羟类固醇(17-OH)、17-酮类固醇(17-K...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张小康 张伟 等 《中华腔镜泌尿外科杂志（电子版）》 2023年17卷3期 288-290页ISTIC
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症合并肾上腺肿瘤是一种临床罕见的常染色体隐性遗传性病，易误诊或漏诊。因合并的肾上腺肿瘤多为良性无功能腺瘤，故多数文献报道建议以糖皮质激素替代治疗为主。目前国内外专家对进行手术治疗尚无明确定论。本文报道兰州大学第一医院收治...
【关键词】 先天性，肾上腺皮质增生症；21-羟化酶缺陷；肾上腺肿瘤；
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【中文期刊】 高寅洁 孙邦 等 《中华医学杂志》 2021年101卷2期 127-130页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析21-羟化酶缺陷症（21-OHD）患者血脂异常发生情况及其相关因素。方法:纳入2016年1月至2018年1月于北京协和医院就诊的205例21-OHD患者。由病历资料获得患者基本情况、糖皮质激素替代治疗情况和实验室检查结果等，采用S...
- 概要：
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【中文期刊】 王胜男 夏艳洁 等 《中华内分泌代谢杂志》 2020年36卷4期 288-293页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探索非经典型21-羟化酶缺陷症(NC21-OHD)和多囊卵巢综合征(PCOS)的鉴别诊断方法。方法:对比31例NC21-OHD女性患者和29例PCOS患者的临床资料。结果:NC21-OHD组肾上腺皮质增生发生率显著高于PCOS组( ...
【关键词】 非经典型21-羟化酶缺陷症；多囊卵巢综合征；17-羟孕酮；
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【中文期刊】 高寅洁 于冰青 等 《中华医学杂志》 2020年100卷8期 586-592页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析临床诊断为21羟化酶缺陷症（21-OHD）患者的CYP21A2基因突变检出情况，以明确临床诊断的准确率。方法:纳入2015年1月至2018年1月于北京协和医院就诊的514例21-OHD患者，年龄（15.6±11.8）岁，其中男16...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高寅洁 于冰青 等 《中华医学杂志》 2020年100卷24期 1850-1855页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析21羟化酶缺陷症（21-OHD）患者睾丸肾上腺残余瘤（TART）的发生情况及临床特点，探讨可能与TART发生相关的因素。方法:纳入2018年1至12月于北京协和医院内分泌科就诊的27例男性21-OHD患者，并收集其临床和血生化资料...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高寅洁 于冰青 等 《中华医学杂志》 2019年99卷6期 432-437页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探究21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的基因诊断流程.方法 纳入2016年12月至2017年12月于北京协和医院内分泌科就诊的51例21-OHD患者,男18例,女33例,年龄(16.4±9.9)岁,收集患者临床和血生化资料.利用多重连...
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- 方法：
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【中文期刊】 杜敏联 王竹 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷5期 391-397页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探索先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷儿童青少年患儿并发睾丸内残余瘤(TART)致睾丸功能减退的风险因素和糖皮质激素强化治疗使瘤体消退的疗效.方法 纳入分析19例(27例次)21-羟化酶缺陷合并睾丸残余瘤患儿.强化治疗组12例(1...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21-羟化酶缺陷；儿童青少年；
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