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【中文期刊】 吴东 王红丹 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷6期 823-826页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 明确1例智力低下伴多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质及来源,分析其染色体变异与表型的相关性.方法 常规G显带分析患儿及父母外周血染色体核型,然后应用比较基因组杂交芯片(array comparative genomic hybridi...
【关键词】 2p15-p16.1微缺失综合征；智力低下；比较基因组杂交芯片；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 万婷 王晶 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷2期 186-189页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 明确2例畸形流产患儿染色体拷贝数变异,分析引起2p15-p16.1缺失综合征畸形表型的相关基因以及关键区域.方法 应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术对畸形流产儿全基因组拷...
【关键词】 2p15-p16.1微缺失综合征；染色体微阵列分析；XPO1基因；
- 概要：
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