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【中文期刊】 任健超 王璟琦 等 《中国性科学》 2022年31卷12期 52-55页ISTIC
【摘要】 目的 探讨17β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏症的临床特征与诊疗方法.方法 通过分析2021年6月在山西医科大学第一医院就诊的1例17β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏症患者的诊疗过程,并复习相关文献,探讨其发病机制及临床应对方法.结果 该患者社会性别为...
【关键词】 17β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏症；病例报道；基因突变；
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【中文期刊】 徐爱晶 尹曦 等 《中国当代医药》 2019年26卷12期 194-196,封4页CA
【摘要】 为探索3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺乏症患儿的临床特点和基因突变特点,为临床诊治提供思路,本文对1例在广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科门诊就诊的3β-HSD缺乏症患儿的临床特点、激素水平检测结果及基因突变进行分析,并复习相关文献...
【关键词】 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症；HSD3B2基因；突变；
- 概要：
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【中文期刊】 何琴 张黎 等 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷5期 367-374页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析非21-羟化酶缺乏症(hydroxylase deficiency,OHD)的先天性上腺皮质增生生症(CAH)临床特征及分子遗传学改变,探讨不同类型CAH的临床表型与基因型相关关系.方法 收集于浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科2...
【关键词】 11β-羟化酶缺乏症；17α-羟化酶缺乏症；类脂性先天性肾上腺皮质增生症；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 武苏 郑必霞 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷8期 787-790页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1个家系中两同胞17β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏症患儿的 HSD17B3基因进行变异分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。 方法:提取2例患儿(先证者和其妹妹)及父母外周血DNA，对性发育相关基因进行pan...
【关键词】 HSD17B3基因 ；基因变异；17β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏症；
- 概要：
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【中文期刊】 陈瑞敏 李云斐 等 《中华实用儿科临床杂志》 2015年30卷8期 570-574页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病,除常见的21-羟化酶、11β-羟化酶缺陷外,尚包括3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症及先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(CLAH)等...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症；17α-羟化酶缺乏症；
- 概要：
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【中文期刊】 黄永兰 郑纪鹏 等 《中华儿科杂志》 2014年52卷12期 948-951页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结一例失盐型3β-羟类固醇脱氢酶(3βHSD)缺乏症患儿的临床特点及HSD3B2基因突变结果,并结合文献分析,以提高临床医生对该病的认识.方法 2013年8月广州市妇女儿童医疗中心采用PCR及DNA直接测序法对1例13岁女性失盐型先...
【关键词】 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症；先天性肾上腺皮质增生症；卵巢囊肿；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：赵婷 导师：朱岷 重庆医科大学 临床医学 临床医学;儿科学（硕士） 2021年
【摘要】
目的：分析5例17β-羟类固醇脱氢酶3缺乏症的激素水平特点及基因检测结果。
方法：分析总结2017-2020年就诊于重庆医科大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科确诊为17β-羟类固醇脱氢酶3缺乏症患儿的临床表型、激素水平及基因检测结果...
【关键词】 17β-羟类固醇脱氢酶3缺乏症 ； 基因突变 ；
- 概要：
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