换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 3
- 2
- 2
- 1
- 1
- 1
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 吴雪 付东霞 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷2期 199-204页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(HMGCLD)患儿的临床特征和基因变异。方法:选择分别于2019年12月和2022年6月在河南省儿童医院确诊的2例HMGCLD患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料、实验室检查以及基因检测...
【关键词】 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症； 低血糖； 代谢性酸中毒；
【中文期刊】 常国营 凌诗颖 等 《临床儿科杂志》 2023年41卷4期 278-283页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症的临床特点及基因变异情况.方法 分析6例3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果.结果 6例患儿,男性3例,女性3例.1例家族史阳性.3例患儿当地医院行新生儿筛查...
【关键词】 3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症； HMGCL基因； 3-羟基异戊酰肉碱；
【中文期刊】 廖秀玲 李思涛 等 《中国小儿急救医学》 2021年28卷9期 832-834页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency，HLD)患儿的临床特征和基因变异。方法:收集1例中山大学附属第六医院儿科2019年4月确诊...
【关键词】 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症； 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症； HMGCL基因 ；
加载中...
