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【中文期刊】 谢波波 罗静思 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷5期 657-661页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：对1例新生儿筛查疑似3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶缺乏症的患儿进行基因突变分析，揭示其分子病因。方法 PCR 结合 Sanger 测序对患儿 MCCC1基因和MCCC2基因的全部外显子及其旁侧序列进行分析，检测其中可能存在的基因变异，...
【关键词】 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症； MCCC1基因； 突变；
【外文期刊】 Morscher,R.J. ; Grünert,S.C. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年105卷4期 602-606页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency; Heterozygosity; MCCC1;
【外文期刊】 HuaiyanWang ; ShuangLiu ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM》 2019年32卷12期 1321-1326页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency; inborn errors of metabolism; newborn screening;
【外文期刊】 Zanatta,?. ; Moura,A.P. ; 等 《Cellular and Molecular Neurobiology》 2013年33卷1期 137-146页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 3-Methylcrotonic acid; 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency; 3-Methylcrotonylglycine;
【外文期刊】 Christina Lam ; Jennifer M. Carter ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2013年110卷4期 477-483页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency; 3-MCCD; Newborn screening;
【外文期刊】 Arnold,G.L. ; Salazar,D. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年106卷4期 439-441页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 3-Methylcrotonyl CoA carboxylase deficiency; Newborn screening; Organic acidemia;
【外文期刊】 Huaiyan,Wang ; Shuang,Liu ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 2019年32卷12期 1321-1326页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency; inborn errors of metabolism; newborn screening;
【外文期刊】 Takanori,Onuki ; Shota,Hiroshima ; 等 《Children (Basel, Switzerland)》 2023年10卷8期
【关键词】 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency; false-positive newborn screening; maternal inborn errors of metabolism;
【外文期刊】 Weihua,Lin ; Kunyi,Wang ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2024年40卷 101127页
【关键词】 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency,Newborn screening,MCCC1; MCCC2;
【外文期刊】 Ashwin,Jagadish ; Kaitlin,Sclater ; 等 《Cureus》 2023年15卷5期 e39401页
【关键词】 3-methylcrotonyl-coa carboxylase deficiency; leucine; newborn screening;
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