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【中文期刊】 董睿 张开慧 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷9期 1014-1017页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例临床疑为3-甲基戊烯二酸(3-methylglutaconic acid, 3-MGA)尿症的患儿的 CLPB基因进行变异分析，为临床诊断提供依据。 方法:应用高通量测序进行基因检测，对疑似致病性变异进行San...
【关键词】 3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型； CLPB基因 ； 尿气象色谱串联质谱；
【外文期刊】 Ikon, Nikita ; Ryan, Robert O. ; 《Lipids》 2017年52卷2期 99-108页
【关键词】 Barth syndrome; Cardiolipin; Tafazzin;
【外文期刊】 Leipnitz G ; Seminotti B ; 等 《Life sciences》 2008年82卷11/12期 652-662页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 3-methylglutaconic aciduria; oxidative stress; cerebral cortex;
【外文期刊】 Wortmann SB ; Rodenburg RJ ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2009年132卷Pt.1期 136-146页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 3-methylglutaconic acid; Upper Respiratory Infections; Child;
【外文期刊】 Rugolotto S ; Prioli MD ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2003年80卷4期 408-411页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 3-Methylglutaconic aciduria type 2; therapeutic aspects; Pantothenic Acid;
【外文期刊】 Neas K ; Carpenter K ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2005年28卷4期 525-532页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 3-Methylglutaconic aciduria type 3; Genes; Carbon ion;
【外文期刊】 Kiykim, Ayca ; Garncarz, Wojciech ; 等 《Clinical immunology: The official journal of the Clinical Immunology Society》 2016年165卷 1-3页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 3-Methylglutaconic acid; Microcephaly; Epilepsy;
【外文期刊】 Alharbi, Hana ; Hong, Xinying ; 等 2022年68卷2期 365-367页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Barth syndrome; cardiomyopathy; 3-methylglutaconic acid;
【外文期刊】 Engelke UF ; Kremer B ; 等 《NMR in biomedicine》 2006年19卷2期 271-278页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Nuclear Magnetic Resonance; 3-methylglutaconic acid; Patients;
【外文期刊】 Al Teneiji, Amal ; Siriwardena, Komudi ; 等 《Pediatric neurology》 2016年62卷 58-61页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ataxia; dilated cardiomyopathy; DNAJCI9 gene;
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