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【中文期刊】 杨再兰 刘开宇  等 《癫痫与神经电生理学杂志》 2021年30卷4期 245-247页 ISTIC

【摘要】 3 q29 微缺失综合征是一种具有复杂临床表型的罕见遗传病,由 Willatt等[1]于2005 年首次报道,是由 3 号染色体长臂2 区9 带发生片段缺失所致,典型缺失区域大小约1. 5Mb.3q29 微缺失综合征发病率估计为 1/4 万...

【关键词】 3q29微缺失综合征； 拷贝数变异； 全面发育迟缓；

【中文期刊】 翟翔翔 刘玲  等 《养生保健指南》 2024年2期 188-190页

【摘要】 目的:通过分析3q29缺失综合征患儿临床、实验室结果及基因报告特点,提高对该病的认识.方法:收集和总结2022年在广东医科大学附属医院确诊的1例3q29缺失综合征患儿的临床资料、辅助检查及全外显子基因检测资料.结果:患儿为男性早产儿,生后1...

【关键词】 3q29缺失；

【中文期刊】 龙伟 顾建东  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷2期 240-243页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 明确2例先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)胎儿的基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的性质,探讨3q微缺失与CHD的关系.方法 提取CHD胎儿脐带组织的DNA...

【关键词】 先天性心脏病； 拷贝数变异； 全基因组低覆盖度测序；

【中文期刊】 周敏 马金元  等 《中国优生与遗传杂志》 2010年18卷11期 56-57,61页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨异常染色体核型t(3;14)(q29;q11)的主要表现、特征及产生的原因,阐述产前筛查实验的重要性.方法 分析患儿的染色体核型及临床表现,复习产前诊断的文献.结果 胎儿染色体异常是造成流产的主要原因之一,在异常的染色体核型中,染...

【关键词】 染色体； t(3； 14)(q29；

【中文期刊】 陈振文 王晋芬  等 《白血病·淋巴瘤》 2010年19卷3期 161-165页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨3q27-3q29相关的p63蛋白表达在弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)中的意义.方法 应用免疫组织化学EnVision二步法检测102例DLBCL与15例反应性淋巴组织增生(RHL)中p53蛋白和3q27-3q29相关的p63...

【关键词】 淋巴瘤,大细胞,弥漫型； 基因； p53；

【外文期刊】 Elisa,Tassano ; Sara,Uccella ; 等 《European journal of medical genetics》 2018年61卷8期 428-433页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 3q29 duplication; Array-CGH; Small region of overlap;

【外文期刊】 Rebecca M,Pollak ; T Lindsey,Burrell ; 等 《Journal of autism and developmental disorders》 2024年54卷8期 3142-3154页 MEDLINEBP

【关键词】 3q29 Deletion; Beery VMI; Beery-Buktenica Developmental Test of Visual-Motor Integration;

【外文期刊】 Jess F,Peterson ; Donald G,Basel ; 等 《Journal of pediatric genetics》 2018年7卷1期 23-28页

【关键词】 3q25.33-q29 duplication; XIST; Xq13.2-q28 deletion;

【外文期刊】 Marjolein H,Willemsen ; Himanshu,Goel ; 等 《Epilepsia open》 2020年5卷2期 301-306页

【关键词】 FGF12; LINE; developmental regression;

【外文期刊】 Alberto,Fernández-Jaén ; María del Carmen,Castellanos ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2014年164A卷8期 2043-7页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 3q29 microduplication; cerebral palsy; epilepsy;