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【中文期刊】 黄卫保 林剑军  等 《放射学实践》 2020年35卷5期 696-697页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 琥珀酸半醛脱氢酶(succinic semialdehyde dehy-drogenase,SSADH)缺陷病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由SSADH 缺陷引起,当此酶活性下降,琥珀酸半醛则通过琥珀酸半醛还原酶生成 4-羟基丁酸(Gam...

【关键词】 琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病； 磁共振成像； 常染色体隐性遗传病；

【中文期刊】 范文轩 舒剑波  等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷20期 1560-1564页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨4羟基丁酸尿症患儿的临床及实验室诊断及随访.方法 收集2012年6月至2017年7月天津市儿童医院就诊的9例4羟基丁酸尿症患儿资料,根据其临床特征,应用头颅磁共振成像(MRI)、尿气相色谱-质谱法(GC/MS)半定量检测及ALDH...

【关键词】 4羟基丁酸尿症； 临床特征； 头颅磁共振成像；

【中文期刊】 包新华 王爽  等 《实用儿科临床杂志》 2010年25卷8期 616-617页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 4-羟基丁酸尿症也称为琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症,为神经递质γ-氨基丁酸(γ-aminobutyric acid,GABA)代谢异常性疾病,临床少见.现将本院儿科诊断的2例患儿的临床特征报告如下.

【关键词】 4-羟基丁酸尿症； 苍白球病变； 智力运动发育落后；

【中文期刊】 范文轩 舒剑波  等 《中国实用儿科杂志》 2013年28卷9期 695-697页 ISTICPKUCSCD

【关键词】 4羟基丁酸尿症； 头磁共振成像； 尿气相色谱-质谱半定量检测；

【会议论文】范文轩 中华医学会第十八次全国儿科学术会议 2013年

【摘要】 目的：探讨4羟基丁酸尿症临床特征及实验室诊断方法.方法：应用头磁共振成像(MRI)、尿气相色谱-质谱(GC/MS)半定量检测及ALDH5A1基因突变分析多层面明确2012年6月至2013年6月天津市儿童医院收治6例4羟基丁酸尿症患儿诊断.结...

【关键词】 4羟基丁酸尿症； 儿童患者； 基因突变；

【会议论文】范文轩 第十五届全国儿科神经学术会议 2013年

【摘要】 目的：探讨4-羟基丁酸尿症的临床特征及明确实验室诊断方法.方法：应用头MRI、尿GC/MS半定量检测及ALDH5A1基因突变分析多层面明确4-羟基丁酸尿症诊断.结果：4例均存在精神运动发育落后,3例合并癫痫发作,3例起病年龄小于1岁(86d...

【关键词】 4-羟基丁酸尿症； 儿童患者； 实验室诊断；