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【中文期刊】 庞开寅 牛晓宇  《中国计划生育和妇产科》 2024年16卷2期 108-110页 ISTIC

【摘要】 女性性发育异常( disorders of sex development,DSD)患者表现出性染色体、性腺、外生殖器及第二性征等方面一项或多项的异常或不相符.其包含一大类疾病,分类较复杂,目前临床较为认可的是根据染色体核型分为3类:46 ...

【关键词】 女性性发育异常； 45,X/46,XY混合性性腺发育不全； 性腺恶变；

【中文期刊】 郑露 马金召  等 《中华男科学杂志》 2024年30卷5期 410-418页 MEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 目的:探讨45,X/46,XY混合性性腺发育不全的病因、诊断、治疗、受孕及分娩的临床特点,提高对此类患者的诊治及妊娠管理水平.方法:回顾性分析1 例45,X/46,XY混合性性腺发育不全妊娠患者的临床资料并结合相关文献进行讨论.结果:通过患...

【关键词】 性腺发育不全； 性染色体畸变； 嵌合体；

【中文期刊】 刘宇浩 胡锡阶  等 《中国计划生育和妇产科》 2022年14卷8期 101-103页 ISTIC

【摘要】 人类的短串连重复序列( short tandem repeat,STR)分型目前仍然是法医物证鉴定领域的主要检测手段,常规用于亲权鉴定和个体识别,在染色体疾病的诊断上, STR检测的研究和应用也多有报道[1].本次报道对象社会性别为男性,染...

【关键词】 STR遗传标记； 45,X男性表型； Amelogenin；

【中文期刊】 蒋建发 田秦杰  等 《中国医学科学院学报》 2016年38卷4期 411-414页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨XO/XY性腺发育不全的临床特点,以提高其临床认识及诊治.方法 回顾性分析2008年1月至2015年5月北京协和医院收治的XO/XY性腺发育不全患者的临床资料.结果 32例患者社会性别均为女性,年龄6～33岁,主要以无自主月经或身...

【关键词】 性腺发育不全； 45,X/46,XY； 临床特点；

【中文期刊】 骆玉梅 陈雅佩  等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2021年13卷4期 1-6页

【摘要】 Turner综合征(Turner syndrome,TS)是X染色体数目或结构异常所致的染色体疾病,占女性新生儿的1/(2500～5000).99％的TS胚胎在妊娠早期均自然流产,只有1％能存活.在TS中核型45,X和45,X嵌合体比较常见...

【关键词】 45,X； 嵌合体； Turner综合征；

【中文期刊】 翟秀璋 周元圆  等 《广西医学》 2020年42卷16期 2161-2163,2177页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨Y/14号染色体不平衡易位的45,X男性的遗传学特点.方法 回顾性分析1例Y/14号染色体不平衡易位的45,X男性患者的病史资料,总结精液检查、性激素检测、染色体核型分析、PCR及荧光原位杂交(FISH)分析结果.结合相关文献,分...

【关键词】 45,X男性； 不育； SRY基因；

【中文期刊】 李林徽 张瑾  等 《中西医结合心脑血管病杂志》 2020年18卷2期 381-384页 ISTIC

【摘要】 Turner综合征是由一条X染色体缺失或结构异常导致的先天性卵巢发育不全,临床表现主要为身材矮小、颈蹼、肘外翻、性器官发育不良、原发性闭经、不孕等.本研究对1例染色体核型为45,X[6]/46,XY[54]的女性混合型Turner综合征进行...

【关键词】 Turner综合征； 45,X/46,XY； 染色体；

【中文期刊】 宋宗先 孙文鑫  等 《中国临床医生杂志》 2020年48卷8期 916-920页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征患儿的临床特征.方法 回顾性分析2009年2月至2019年2月上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科就诊的6例45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征患儿临床资料,包括染色体核型嵌合比例、身高、性腺...

【关键词】 特纳综合征； 45,X/47,XXX嵌合型； 临床特征；

【中文期刊】 毛晓健 刘丽  《南方医科大学学报》 2012年32卷10期 1495-1497页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本文对2例表型女性、染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征患者进行报道,并从发生率、发生机理、临床表现及治疗等方面进行相关文献的复习,以引起临床对此类患儿更多了解和关注.

【关键词】 45,X/46,XY； 染色体； 核型；

【中文期刊】 崔英霞 夏欣一  等 《医学研究生学报》 2008年21卷11期 1168-1171,后插3页 ISTICPKU

【摘要】 目的:了解核型为45, X, der (Y) t (Y; 13)(q11.1; q12), -13伴无精子症、双侧乳腺轻微发育和多发性皮下结节男性患者的分子遗传学特点. 方法:进行常规染色体核型分析,用荧光原位杂交(FISH)进一步确定患者...

【关键词】 45,X男性； Y/常染色体易位； 无精子症；