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【中文期刊】 易薇 葛世军 等 《中国优生与遗传杂志》 2022年30卷5期 799-802页
【摘要】 目的 探讨46,XX男性性反转综合征患者的临床及细胞和分子遗传学特征.方法 分析1例46,XX男性性反转综合征患者的临床表现,并进行精液、血清性激素、外周血染色体核型、Y染色体AZF(azoospermia factor,无精子症因子)微缺...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 孙磊 于泳 等 《吉林大学学报（医学版）》 2026年52卷1期 252-256页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 46,XX男性性反转综合征(SRS)是一种性别发育异常的遗传性疾病,较为罕见.本文报道了1例46,XX男性SRS患者的临床表现和辅助检查资料.患者,社会性别为男性,18岁.无用药史、过敏史、家族遗传病史.因"男性乳房轻微发育"就诊于本院生殖...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 许世萱 孙亚宁 等 《动物医学进展》 2025年46卷6期 77-83页ISTICPKU
【摘要】 为了建立一种猪肺炎支原体抗体间接ELISA检测方法,构建pCAGGS-P46真核表达载体,转染至HEK293F细胞中进行真核表达,纯化后采用SDS-PAGE鉴定蛋白纯度及分子质量大小,经 Western blot检测重组p46蛋白特异性和反...
【关键词】 猪肺炎支原体；p46蛋白；间接酶联免疫吸附试验；
- 概要：
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【中文期刊】 刘彦峰 欧晓晴 等 《中国动物传染病学报》 2025年33卷4期 1-8页ISTICPKUCA
【摘要】 本研究利用CRISPR-Cas9技术构建DEAD/H-box解旋酶超家族中DDX46敲除细胞,并评估DDX46敲除对新城疫病毒(NDV)复制和抗病毒免疫的影响.首先针对DDX46共设计3条sgRNA,构建重组LentiCRISPRv2-DD...
【关键词】 CRISPR/Cas9；DDX46；新城疫病毒；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 顾世琦 倪海强 等 《器官移植》 2025年16卷3期 416-424页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨泛素特异性蛋白酶 46(USP46)在缺氧/复氧(H/R)诱导的肾小管上皮细胞焦亡中的作用和机制.方法 将肾小管上皮细胞分为阴性对照沉默组(si-CTL组)、沉默USP46组(si-USP46组)、阴性对照沉默+H/R处理组(si...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 金柯馨 苏喆 等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷2期 225-228页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,社会性别女性,1岁7个月,临床表现为46,XY性发育异常,外生殖器呈重度男性化不全表型,实验室检查及性腺活检提示睾丸间质细胞功能差而支持细胞功能良好,基因检测发现LHCGR基因存在c.867-2A>C及c.547G>A(p.G183R...
【关键词】 间质细胞发育不全；LHCGR基因；46,XY性发育异常；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 苏尉 苏喆 等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷8期 1017-1021页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,男,1岁9个月,表现为46,XY性发育异常,外生殖器呈重度男性化不全表型,实验室检查及超声检查提示睾丸间质细胞及支持细胞功能良好,基因检测发现患儿PPP1R12A基因存在c.1186dupA(p.T396Nfs*17)新发致病性杂合变...
【关键词】 性发育异常；46,XY；PPP1R12A基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄桉风 宋小红 等 《生殖医学杂志》 2025年34卷8期 1119-1122页ISTICCA
【摘要】 46,XY单纯性腺发育不全临床表现复杂多样,易漏诊、误诊,若不及时诊治可能会给患者及其家庭带来深远影响.本文报道了1例MAP3K1致病性变异导致46,XY单纯性腺发育不全的病例,对其诊疗经过进行回顾,并对相关文献进行复习总结,以期为46,X...
【关键词】 性发育异常；46,XY单纯性腺发育不全；原发性闭经；
- 概要：
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【中文期刊】 杨雨璇 孙艳丽 等 《生殖医学杂志》 2025年34卷10期 1408-1413页ISTICCA
【摘要】 45,X/46,XY是性染色体异常型性发育异常,发病率低,具有临床表型复杂、性腺类型多样、治疗方案个体化等特点,诊治常面临较大挑战.现报道外周血染色体细胞系占比不同的3例45,X/46,XY患者的临床资料.3例均因"原发性闭经"就诊.例1患...
【关键词】 性发育异常；染色体嵌合；45,X/46,XY嵌合体；
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【中文期刊】 张嘉慧 邓姗 《生殖医学杂志》 2025年34卷9期 1263-1265页ISTICCA
【摘要】 既往我们很少在性发育异常(DSD)病变中检测抗苗勒管激素(AMH).按一般推测,雄激素不敏感综合征(AIS)是一种男性雄激素因受体缺陷无法发挥相应作用的DSD疾病,患者的染色体核型为46,XY,雄激素符合正常男性水平,在性腺功能正常而无继发...
【关键词】 抗苗勒管激素；雄激素不敏感综合征；46,XY性发育异常；
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