换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 14
- 5
- 4
- 1
- 4
- 4
- 3
- 3
- 3
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 朱雨英 吴轲 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2024年16卷1期 58-64页
【摘要】 目的 分析46,XX睾丸型性发育异常胎儿的基因型与表型,并进行文献复习.方法 1例超声提示胎儿颈后透明层增厚的孕妇来我院产前诊断中心咨询.因其符合产前诊断指征,遂行胎儿染色体核型检测、胎儿染色体基因芯片检测.以"46,XX男性综合征"、"产...
【关键词】 46,XX睾丸型性发育异常； 产前诊断； 颈后透明层增厚；
【中文期刊】 刘艳霞 耿垚琦 等 《河南医学研究》 2024年33卷11期 2109-2112页 CA
【摘要】 46,XX性发育障碍病因复杂,临床表现多样,诊断较为困难,本文通过对1例男性表型的46,XX的临床特点进行分析,并对该病的发病机制、临床表现、诊断及治疗等进行文献复习,以期提高临床医生对该类疾病的诊疗水平.
【中文期刊】 中华医学会男科学分会 46,XX性发育异常基因诊断专家共识编写组 等 《中华男科学杂志》 2023年29卷5期 467-477页 MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 染色体核型为46,XX的性发育异常(disor-ders/differences of sex development,DSD)归 类为46,XX DSD,主要分为雄激素过多、性腺发育异常和单纯生殖管道发育异常3大类.大多在出生后因外生殖器...
【关键词】 46,XX性发育异常； 专家共识； 基因诊断；
【中文期刊】 赵旭亮 田瑞霞 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2020年16卷4期 478-482页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨早孕期(胎龄为11～13+6孕周)胎儿颈项透明层(NT)超声检测联合胎儿DNA无创产前检测(NIPT),对于高龄(≥35岁)孕妇胎儿性别发育异常(DSD)的临床诊断价值.方法 根据孕妇入院时的顺序编号,采用随机数字表简单随机抽样方...
【关键词】 颈部透明带检查； 无创产前检测； 性别发育相关性染色体异常；
【中文期刊】 白雪纯 郑连文 等 《中华男科学杂志》 2022年28卷9期 862-863页 MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 人类性别分化是由染色体遗传信息调控的复杂分子信号通路网络所控制的,这些通路信号驱动性腺的发育并调控性腺分泌激素促进第二性征的形成,从而表现为不同的性别[1].性发育异常疾病(disorders of sex development,DSD)...
【中文期刊】 伊鹏 牛会林 等 《中华病理学杂志》 2018年47卷7期 531-535页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨儿童性发育异常性腺的病理学特征.方法 收集广州市妇女儿童医疗中心2015年7月至2017年8月53例性发育异常病例临床表现、染色体核型、性激素水平、影像学、性腺病理形态及免疫表型进行分析.结果 53 例性发育异常病例就诊年龄 7 ...
【关键词】 性发育相关性染色体异常； 46,XX性发育睾丸疾病； 性腺；
【中文期刊】 张亚南 席惠 等 《中国优生与遗传杂志》 2019年27卷9期 1136-1137,封4页 ISTIC
【摘要】 目的 对16例46,XX表型为男性的性发育异常患者进行遗传学分析,探讨其临床表现与核型的相关性,方法应用常规染色体G显带分析患者的核型,用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、聚合酶...
【中文期刊】 崔领兵 田文艳 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2023年42卷6期 454-456,523页 ISTICCA
【摘要】 46,XX男性综合征是一类罕见的性发育障碍性疾病,通常染色体为46,XX且Y染色体性别决定区(sex-determining region Y gene,SRY)阳性,有正常的外生殖器和男性表型,多因成年后不育就诊.而SRY阴性的46,XX...
【关键词】 46,XX性发育睾丸疾病； 基因,sry； 染色体缺失；
【中文期刊】 王良娇 黄秋霞 等 《中华乳腺病杂志（电子版）》 2018年12卷4期 253-255页 ISTICCSCDCA
【摘要】 男性乳腺发育症是指男性乳腺基质及腺管异常增多、乳腺外形增大的乳腺良性疾病,约占男性乳腺疾病的 90％,主要原因为雌二醇与雄激素的比值增加[ 1-2].XX男性综合征,是两性畸形中较少见的类型,其性腺表型为男性睾丸,而染色体性别却是女性.患者...
【关键词】 男子乳腺发育； 46,XX性发育障碍；
【中文期刊】 苏喆 王立 等 《中华内分泌代谢杂志》 2017年33卷9期 735-740页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结新近发现的NR5A1基因突变所致46,XX卵睾性发育障碍患儿的临床特征,加深专科医生对NR5A1基因突变导致的临床疾病谱的认识.方法 报道1例由NR5A1基因杂合突变所致46,XX卵睾性发育障碍病例,并复习2016年7月以来国外报...
加载中...
