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【中文期刊】 睢泽源 杨昊璇 等 《中华男科学杂志》 2024年30卷5期 477-479页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 46,XX男性性反转综合征是一种罕见的性分化异常疾病,发病率约为 1:20 000[1],患者具有女性核型却为男性表型,此类患者睾丸发育不良,无精子发生,少数患者伴有尿道下裂和男性乳房发育,大多数因为生育障碍就诊时而被发现[2].
【关键词】 46,XX男性性反转综合征；SRY；SOX基因家族；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 闫占力 李卫东 等 《医学理论与实践》 2024年37卷16期 2791-2792页
【摘要】 性反转是指患者染色体核型与社会性别表现不一致的病理现象.分为核型为 46,XX男性和核型为 46,XY女性.46,XX男性称为 46,XX男性综合征,其在新生男婴中的发生率约为1/20 000[1].46,XX男性综合征中,男性性别决定基因...
【关键词】 46,XX男性性反转综合征；SRY；基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张兰雪 赵向宇 等 《中国优生与遗传杂志》 2019年27卷1期 125-127页ISTIC
【摘要】 性反转综合征是染色体性别与性腺性别不一致的病理现象,包括46,XX男性和46,XY女性.性别分化是多基因参与的复杂过程,除SRY(Y染色体性别决定基因)基因外,SOX9、WNT4、DAX1、SF1、WT1、DMRT1、SOX3等基因均参与其...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨欢利 诸溢扬 等 《中国卫生检验杂志》 2016年26卷19期 2799-2801页ISTIC
【摘要】 目的 分析46,XX男性性反转综合征患者生殖临床表型及遗传学特征,探讨其发生机制及诊疗要点.方法 分别对2例患者染色体核型、性别决定基因(SRY)及无精子因子(AZF)进行检测,获取遗传信息;同时进行精液、精浆生化分析、生殖激素及性腺发育检...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贺静 唐新华 等 《中华男科学杂志》 2011年17卷1期 68-72页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 <篇首> 46,XX男性综合征,亦称46,XX男性性反转综合征.性反转综合征是一类罕见的性分化异常疾病,分为46,XX男性和46,XY女性(Swyer综合征)两型[1-2].2006年欧洲儿科内分泌学会建议将46,XX男性综合征更名为46,XX...
- 概要：
- 方法：
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