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【中文期刊】 崔佳 窦京涛 《中华内分泌代谢杂志》 2016年32卷4期 269-272页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 随着影像学、生化检测以及分子生物学技术的不断进步，自2014年8月至2015年7月，国内外关于性腺疾病领域研究进展迅猛。有大量文献从不同角度探讨了性腺疾病的发病机制、基因诊断、临床诊断以及干预治疗方法。现就其中对临床工作有更多借鉴意义的部分...
【关键词】 性腺疾病； 46, XY性发育异常； Klinefelter综合征；
【中文期刊】 罗振宇 田秦杰 《生殖医学杂志》 2018年27卷1期 21-25页 ISTICCA
【摘要】 目的 对1例部分型46,XY单纯性腺发育不全合并CFTR基因错义突变(220C＞T、2563G＞A)患者进行报道. 方法 分析1例因阴蒂肥大就诊、并行性腺切除和阴蒂整形术治疗的12岁女孩临床资料,包括临床表现、性激素、染色体、超声和基因检查...
【关键词】 性发育异常； 部分型46,XY单纯性腺发育不全； 囊性纤维化；
【中文期刊】 杨玉 黄慧 等 《中华实用儿科临床杂志》 2022年37卷18期 1413-1415页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 回顾性分析2021年6月在江西省儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的1例46，XY性发育异常(46，XY DSD)并Asp-Glu-Ala-His-box解螺旋酶37( DHX37)基因突变家系的临床资料、实验室检查、基因检测结果及诊治过...
【关键词】 DHX37基因突变 ； 46，XY性发育异常； 46，XY性腺发育不良；
【中文期刊】 刘雪萌 赵双霞 等 《中华内分泌代谢杂志》 2022年38卷9期 781-788页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨46，XY性发育异常(DSD)患者的分子诊断方法和临床特点，加深对疾病的认识。方法:采用基于多重PCR的AA芯片法和探针捕获法两种靶向二代测序技术，对2009年7月至2021年6月于上海交通大学医学院附属第九人民医院诊治的206例...
【关键词】 性发育异常； 46，XY性发育异常； 靶向二代测序；
【中文期刊】 牛会林 伊鹏 等 《中华病理学杂志》 2021年50卷10期 1145-1150页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨儿童性发育异常（DsD）性腺肿瘤性病变的临床病理学特征。方法:对广州市妇女儿童医疗中心2015年1月至2020年5月确诊的12例DsD性腺肿瘤性病变患者的临床表现、染色体核型、性腺病理形态及免疫表型进行分析。结果:205例DsD患...
【关键词】 肿瘤，性腺组织； 性腺母细胞瘤； 46，XX性发育障碍；
【中文期刊】 董文科 秦雪艳 等 《中国实用儿科杂志》 2013年28卷10期 764-768页 ISTICPKUCSCD
【关键词】 46,XY性发育异常； 完全性雄激素不敏感综合征； 5α-还原酶2缺乏症；
【外文期刊】 Rafael L,Batista ; Berenice B,Mendonca ; 《Sexual development : genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation》 2022年16卷2-3期 171-183页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 46,XY DSD; 5α-Reductase type 2 deficiency; Atypical genitalia;
【外文期刊】 Rafael Loch,Batista ; Andresa di Santi,Rodrigues ; 等 《The Journal of steroid biochemistry and molecular biology》 2017年174卷 14-16页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Androgen insensitivity syndrome; Androgen receptor; Complete androgen insensitivity;
【外文期刊】 Bochra,Ben Rhouma ; Fakhri,Kallabi ; 等 《The Journal of steroid biochemistry and molecular biology》 2017年165卷Pt A期 86-94页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 17beta-hydroxysteroid dehydrogenase; 46, XY disorders of sex development; Founder effect;
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