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【中文期刊】 周畅 傅俊江 等 《遗传学报》 2005年32卷5期 443-449页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Y染色体上的性别决定区域--SRY基因作为睾丸决定因子,可以调控男性性别发育过程.SRY基因是一种转录因子,属于带有高迁移率族蛋白家族,该家族成员包含能与DNA结合的HMG盒基序.已知SRY基因的缺失和点突变是造成XY女性性反转的病因之一....
【中文期刊】 王树玉 贾婵维 《北京医学》 2003年25卷3期 188-190页 ISTICCA
【摘要】 目的探讨Klinefelter综合征、46,XY女性性反转综合征和Turner综合征患者是否存在SRY基因,进一步了解SRY基因在性分化中的作用.方法用SRY特异性引物通过PCR方法检测三种性分化异常患者外周血淋巴细胞SRY基因.结果 7例...
【中文期刊】 庞开寅 牛晓宇 《中国计划生育和妇产科》 2024年16卷2期 108-110页 ISTIC
【摘要】 女性性发育异常( disorders of sex development,DSD)患者表现出性染色体、性腺、外生殖器及第二性征等方面一项或多项的异常或不相符.其包含一大类疾病,分类较复杂,目前临床较为认可的是根据染色体核型分为3类:46 ...
【关键词】 女性性发育异常； 45,X/46,XY混合性性腺发育不全； 性腺恶变；
【中文期刊】 陈光杰 田红娟 等 《临床小儿外科杂志》 2019年18卷3期 202-205页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨雄性化评分系统在评估46,XY DSD患儿生殖系统结构畸形中的应用. 方法 本研究采用的雄性化评分系统包括外生殖器雄性化评分(external masculinization score,EMS)和内生殖器雄性化评分(intern...
【关键词】 性腺发育不全,46,XY/胚胎； 雄性化； 性别特征；
【中文期刊】 孙艳 王桂琪 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2021年40卷3期 189-192,201页 ISTICCA
【摘要】 目的:报道1例46,XY/47,XYY嵌合体女性性反转,探讨其病因诊断路径,提供临床的遗传咨询.方法:临床特征分析和家系调查.采用外周血淋巴细胞核型分析技术进行染色体核型分析,同时基于二代测序技术(NGS)的全基因组拷贝数变异测序(CNV-...
【中文期刊】 秦胜芳 汪雪雁 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷6期 804-807页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨1例46,XY女性性反转患者的遗传发病机制.方法 应用核型分析方法分析外周血淋巴细胞染色体、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术确认性染色体、Sanger测序法对SRY...
【关键词】 46,XY女性性反转； NR0B1基因重复； X连锁隐性遗传；
【中文期刊】 李娟 王剑 等 《临床儿科杂志》 2016年34卷10期 771-774页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨NR 5 A 1基因突变导致的46，XY性发育障碍（DSD）的临床表现和分子诊断。方法回顾分析1例社会性别为女性的46，XY DSD患儿的临床资料，并复习相关文献。结果社会性别为女性的11.5岁患儿，因偶然发现阴蒂肥大半个月就诊；...
【中文期刊】 毛晓健 刘丽 《南方医科大学学报》 2012年32卷10期 1495-1497页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文对2例表型女性、染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征患者进行报道,并从发生率、发生机理、临床表现及治疗等方面进行相关文献的复习,以引起临床对此类患儿更多了解和关注.
【关键词】 45,X/46,XY； 染色体； 核型；
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