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【中文期刊】 李瑞珍 李爽 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷4期 296-299页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨类固醇5α-还原酶2型缺乏症(SRD5A2)的临床特点、基因突变特征.方法 回顾分析1例以外阴异常为初诊表现的SRD5A2患儿的临床资料.结果 患儿,2岁5个月,社会性别为女性.基础促黄体生成素(LH)0.07 mIU/mL、促卵...
【关键词】 46,XY性发育异常； 5α-还原酶2型缺乏症； 类固醇5α-还原酶2型基因；
【中文期刊】 丁宇 王剑 等 《临床儿科杂志》 2016年34卷12期 886-890页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨5α-还原酶2缺乏症的临床表型与基因型特点。方法回顾分析5例5α-还原酶2缺乏症患儿的临床资料，分析临床表型与基因型之间的关联性。结果5例患儿都表现为阴茎短小(3例类似阴蒂外观)，睾丸发育不良。5例患儿人绒毛膜促性腺激素(hCG)...
【关键词】 5α-还原酶2缺乏症； 46,XY性发育异常； SRD5A2基因；
【外文期刊】 Somboon,Wankanit ; Housna,Zidoune ; 等 《Scientific reports》 2024年14卷1期 17869页
【关键词】 46,XY disorders/differences of sex development/differentiation (DSD); COUP-TFII; NR2F2;
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