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【中文期刊】 周畅 傅俊江  等 《遗传学报》 2005年32卷5期 443-449页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Y染色体上的性别决定区域--SRY基因作为睾丸决定因子,可以调控男性性别发育过程.SRY基因是一种转录因子,属于带有高迁移率族蛋白家族,该家族成员包含能与DNA结合的HMG盒基序.已知SRY基因的缺失和点突变是造成XY女性性反转的病因之一....

【关键词】 46,XY 女性； SRY基因； 新突变；

【中文期刊】 梁欢 黎思健  等 《中华妇产科杂志》 2024年59卷1期 64-69页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨Swyer综合征合并性腺非无性细胞瘤的恶性生殖细胞肿瘤（MGCT-NDG）的发生率、治疗和生存结局。方法:回顾性分析2011年1月至2022年12月中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院收治的15例Swyer综合征合并MGCT-...

【关键词】 性腺发育不全，46, XY； 生殖器肿瘤，女（雌）性； 肿瘤，生殖细胞和胚胎性；

【中文期刊】 张晓宁 张松筠  等 《中华内分泌代谢杂志》 2021年37卷11期 1004-1008页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 46，XY性发育障碍病因复杂，临床表现异质性大，其中女性表型者常于青春期因原发性闭经就诊，难以发现。本文通过3例经基因测序确诊的女性表型者的临床特点进行分析，并对该病的发病机制、临床表现、诊断及治疗等进行文献复习。

【关键词】 46，XY性发育障碍； 女性表型； 诊断；

【中文期刊】 秦胜芳 汪雪雁  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷6期 804-807页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨1例46,XY女性性反转患者的遗传发病机制.方法 应用核型分析方法分析外周血淋巴细胞染色体、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术确认性染色体、Sanger测序法对SRY...

【关键词】 46,XY女性性反转； NR0B1基因重复； X连锁隐性遗传；

【中文期刊】 张林琳 代云才  等 《中国优生与遗传杂志》 2015年23卷11期 60-61页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨46,XY女性性反转综合征及人类的性别决定与性别分化的细胞遗传学诊断.方法 外周血淋巴细胞培养染色体核型分析技术和荧光原位杂交(FISH)技术确定患者的染色体核型.结果 1名社会性别为女性的外周血染色体核型分析结果为:46,XY....

【关键词】 46,XY女性； 性反转综合征； 核型分析；

【外文期刊】 Laura,Pranckėnienė ; Žana,Bumbulienė ; 等 《Journal of pediatric and adolescent gynecology》 2019年32卷6期 641-644页 SCIMEDLINE

【关键词】 46,XY female; AR gene; Androgen insensitivity syndrome;

【外文期刊】 Eun Jung,Jung ; Do Hwa,Im ; 等 《Obstetrics & gynecology science》 2017年60卷4期 378-382页

【关键词】 46, XY female; Androgen-insensitivity syndrome; Gonadal dysgenesis;

【外文期刊】 Prafulla S,Ambulkar ; Jwalant E,Waghmare ; 等 《Andrologia》 2021年53卷5期 e14011页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 46,XY female; HMG box; SRY gene;

【外文期刊】 Shengfang,Qin ; Xueyan,Wang ; 等 《Clinical case reports》 2021年9卷8期 e04706页

【关键词】 46,XY female; next‐generation sequencing; nonsense mutation;