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【中文期刊】 Xu Wen Li-Jun Fan 等 《亚洲男性学杂志（英文版）》 2023年25卷6期 731-736页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【关键词】 5α-reductase 2 deficiency； disorders of sex development； hypospadias；
【中文期刊】 李瑞珍 李爽 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷4期 296-299页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨类固醇5α-还原酶2型缺乏症(SRD5A2)的临床特点、基因突变特征.方法 回顾分析1例以外阴异常为初诊表现的SRD5A2患儿的临床资料.结果 患儿,2岁5个月,社会性别为女性.基础促黄体生成素(LH)0.07 mIU/mL、促卵...
【关键词】 46,XY性发育异常； 5α-还原酶2型缺乏症； 类固醇5α-还原酶2型基因；
【中文期刊】 丁宇 王剑 等 《临床儿科杂志》 2016年34卷12期 886-890页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨5α-还原酶2缺乏症的临床表型与基因型特点。方法回顾分析5例5α-还原酶2缺乏症患儿的临床资料，分析临床表型与基因型之间的关联性。结果5例患儿都表现为阴茎短小(3例类似阴蒂外观)，睾丸发育不良。5例患儿人绒毛膜促性腺激素(hCG)...
【关键词】 5α-还原酶2缺乏症； 46,XY性发育异常； SRD5A2基因；
【中文期刊】 陈艳 《国际儿科学杂志》 2018年45卷11期 860-864页 ISTIC
【摘要】 5α-还原酶2型缺乏症是由SRD5A2基因的失活突变引起的,是一种常染色体隐性遗传的先天性代谢性缺陷病.由于该基因突变种类繁多,引起的酶缺乏程度各异,患者会出现不同的临床表型,从不典型的男性性征至完全的女性性征(小阴茎、会阴阴囊型尿道下裂和...
【关键词】 SRD5A2基因； 46,XY性分化障碍； 雄激素受体；
【中文期刊】 范丽君 《国际儿科学杂志》 2018年45卷8期 609-614页 ISTIC
【摘要】 5α-还原酶2缺乏症(5αt-reductase type 2 deficiency,5α-RD2)为常染色体隐性遗传的单基因遗传病,是46,XY性发育异常疾病(46,XY disorders of sex development,46,X...
【关键词】 5α-还原酶2缺乏症； SRD5A2； 诊断；
【中文期刊】 袁诗敏 钟昌高 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷2期 159-163页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对25例尿道下裂患者进行染色体核型分析及SRD5A2基因突变分析,为遗传咨询提供依据.方法 对25例尿道下裂患者进行染色体G显带核型分析及SRD5A2基因的突变分析,基因检测阳性结果者进一步进行生物信息学分析及家系分析.结果 25例患...
【中文期刊】 夏俊珂 赵学潮 等 《中华内分泌代谢杂志》 2023年39卷8期 683-688页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨5α-还原酶2型缺乏症(5α-RD2)的临床表型和遗传学特点。方法:回顾性分析3例5α-RD2患者，总结临床资料。应用染色体核型分析、全外显子测序(WES)、Sanger测序、生物信息学分析对患者进行遗传学检测，采用SWISS-M...
【关键词】 性发育异常； SRD5A2基因； 5α-还原酶2型缺乏症；
【中文期刊】 温煦 张潍平 《临床小儿外科杂志》 2022年21卷1期 84-88页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 5α-还原酶2型缺乏症是由于5α-还原酶2型基因突变引起的常染色体隐性单基因遗传疾病，是46，XY性别发育异常疾病的主要类型之一。由于5α-还原酶2型缺乏会导致睾酮转化为二氢睾酮的过程受阻，造成尿生殖窦发育不良。患儿临床表型多样，从不完全男...
【关键词】 5α-还原酶2型缺乏症/诊断； 5α-还原酶2型缺乏症/治疗； SRD5A2基因 ；
【中文期刊】 《亚洲男性学杂志（英文版）》 2019年21卷6期 577-581页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【关键词】 5α-reductase type 2 deficiency； dihydrotestosterone； mutation；
【中文期刊】 李玛丽 车凤玉 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷12期 1233-1236页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例5α-还原酶2型缺乏症患儿的临床特征及基因变异特点。方法:回顾性分析患儿的临床资料，应用靶向捕获高通量测序及Sanger测序进行变异位点分析及家系验证。结果:患儿以小阴茎及尿道下裂为主要临床表现，基因检测结果发现其 ...
【关键词】 5α-还原酶2型缺乏症； SRD5A2基因 ； 高通量测序；
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