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【中文期刊】 马成凤 李帆  等 《宁夏医科大学学报》 2023年45卷10期 994-1001页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨雄激素代谢相关基因 2 型 3α-羟基类固醇脱氢酶醛酮还原酶(aldo-keto reductase IC3,AKR1C3)、性激素结合球蛋白(sex hormone-binding globulin,SH BG)和睾酮 5-α还...

【关键词】 2型3α-羟基类固醇脱氢酶醛酮还原酶； 性激素结合球蛋白； 睾酮5-α还原酶Ⅱ；

【中文期刊】 范丽君  《国际儿科学杂志》 2018年45卷8期 609-614页 ISTIC

【摘要】 5α-还原酶2缺乏症(5αt-reductase type 2 deficiency,5α-RD2)为常染色体隐性遗传的单基因遗传病,是46,XY性发育异常疾病(46,XY disorders of sex development,46,X...

【关键词】 5α-还原酶2缺乏症； SRD5A2； 诊断；

【中文期刊】 夏俊珂 赵学潮  等 《中华内分泌代谢杂志》 2023年39卷8期 683-688页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨5α-还原酶2型缺乏症(5α-RD2)的临床表型和遗传学特点。方法:回顾性分析3例5α-RD2患者，总结临床资料。应用染色体核型分析、全外显子测序(WES)、Sanger测序、生物信息学分析对患者进行遗传学检测，采用SWISS-M...

【关键词】 性发育异常； SRD5A2基因； 5α-还原酶2型缺乏症；

【中文期刊】 HONG Geum-Lan KIM Tae-Won  等 《中国天然药物》 2022年20卷7期 518-526页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【关键词】 Apoptosis； Androgen receptor； Benign prostate hyperplasia；

【中文期刊】 温煦 张潍平  《临床小儿外科杂志》 2022年21卷1期 84-88页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 5α-还原酶2型缺乏症是由于5α-还原酶2型基因突变引起的常染色体隐性单基因遗传疾病，是46，XY性别发育异常疾病的主要类型之一。由于5α-还原酶2型缺乏会导致睾酮转化为二氢睾酮的过程受阻，造成尿生殖窦发育不良。患儿临床表型多样，从不完全男...

【关键词】 5α-还原酶2型缺乏症/诊断； 5α-还原酶2型缺乏症/治疗； SRD5A2基因 ；

【中文期刊】 袁诗敏 钟昌高  等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷2期 159-163页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对25例尿道下裂患者进行染色体核型分析及SRD5A2基因突变分析,为遗传咨询提供依据.方法 对25例尿道下裂患者进行染色体G显带核型分析及SRD5A2基因的突变分析,基因检测阳性结果者进一步进行生物信息学分析及家系分析.结果 25例患...

【关键词】 尿道下裂； 核型分析； SRD5A2基因；

【中文期刊】 《亚洲男性学杂志（英文版）》 2019年21卷6期 577-581页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【关键词】 5α-reductase type 2 deficiency； dihydrotestosterone； mutation；

【中文期刊】 李玛丽 车凤玉  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷12期 1233-1236页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例5α-还原酶2型缺乏症患儿的临床特征及基因变异特点。方法:回顾性分析患儿的临床资料，应用靶向捕获高通量测序及Sanger测序进行变异位点分析及家系验证。结果:患儿以小阴茎及尿道下裂为主要临床表现，基因检测结果发现其 ...

【关键词】 5α-还原酶2型缺乏症； SRD5A2基因 ； 高通量测序；

【中文期刊】 董文科 秦雪艳  等 《中国实用儿科杂志》 2013年28卷10期 764-768页 ISTICPKUCSCD

【关键词】 46,XY性发育异常； 完全性雄激素不敏感综合征； 5α-还原酶2缺乏症；

【外文期刊】 Baoheng Gui ; Yanning Song ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2019年56卷10期 685-692页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 5α-reductase type 2 deficiency; steroid 5α-reductase 2 gene; distribution;