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【外文期刊】 Katharopoulos, Efstathios ; Sauter, Kay ; 等 《The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology》 2019年190卷 263-272页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SRD5A2; 5 alpha-reductase(s); Steroidogenesis;
【外文期刊】 Kasapkara,C.S. ; Tümer,L. ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2012年16卷5期 554-556页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Novel mutation; Steroid 5-alpha-reductase type 3 deficiency;
【外文期刊】 Yucel B ; Polat A ; 《International Journal of Pharmaceutics》 2003年33卷2期 189-193页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 5-alpha reductase deficiency; Gender; Puberty;
【外文期刊】 Chauhan, V. ; Dada, R. ; 等 《Andrologia》 2017年49卷9期 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 5-alpha reductase deficiency; aetiology; 46;
【外文期刊】 Bertelloni, Silvano ; Baldinotti, Fulvia ; 等 《Sexual development: genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation》 2016年10卷1期 28-36页
【关键词】 5 alpha-Reductase-2 deficiency; 46; XY disorders of sex development;
【外文期刊】 Gupta MK. ; Guryev OL. ; 等 《Archives of Biochemistry and Biophysics》 2003年418卷2期 151-160页 SCISCIE
【关键词】 17-hydroxylase/17; 20-lyase; Cyp17;
【外文期刊】 Byers, Heather M. ; Mohnach, Lauren H. ; 等 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2017年175C卷2期 260-267页
【关键词】 5-alpha reductase deficiency; 5aR2D; DSD;
【外文期刊】 Nanis S Marzuki ; Lita Putri Suciati ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM》 2010年23卷12期 1329-1333页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 5-alpha-reductase deficiency; SRD5A2 gene; novel mutation;
【外文期刊】 Avendano, Andrea ; Gonzalez-Coira, Mercedes ; 等 《Microbiology and molecular biology reviews》 2020年84卷2期 151-160页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 5 alpha-reductase deficiency; DSD; ethnic origin;
【外文期刊】 Mouriquand, Pierre D. E. ; Gorduza, Daniela Brindusa ; 等 《Journal of pediatric urology》 2016年12卷3期 139-149页
【关键词】 Disorders of sex development; DSD; Genital surgery in children;
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