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【中文期刊】 李勇 李占虎 等 《中国全科医学》 2024年27卷27期 3365-3371页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景 急性冠脉综合征(ACS)是威胁人类健康的常见心血管疾病,严重的冠状动脉病变及心肌纤维化影响患者预后.应用无创血清学指标评估冠状动脉病变程度和心肌纤维化有助于ACS患者早期危险分层及治疗管理.目的 探讨ACS患者血清补体C1q/肿瘤坏死...
【中文期刊】 郭童瑶 张秀英 等 《中国糖尿病杂志》 2024年32卷6期 463-467页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 17q12缺失综合征是一种影响多器官系统的罕见常染色体显性遗传病,因17号染色体长臂1区2带区域约1.4～1.8 Mb的DNA片段缺失所致,缺失片段包括肝细胞核因子1B在内的多个基因,临床特征为年轻的成年发病型糖尿病5型、肾脏结构功能异常、...
【关键词】 17q12缺失综合征； 常染色体显性遗传病； 肝细胞核因子1B；
【中文期刊】 李勇 李占虎 等 《临床心血管病杂志》 2024年40卷9期 742-748页 ISTICCA
【摘要】 目的:检测急性冠脉综合征(ACS)患者血清补体C1q/肿瘤坏死因子相关蛋白-5(CTRP5)水平,并分析其与冠状动脉病变程度和心肌纤维化的关系.方法:选择2022年10月-2023年10月在衡水市人民医院心血管内科住院的ACS患者210例,...
【关键词】 急性冠脉综合征； 补体C1q/肿瘤坏死因子相关蛋白-5； 冠状动脉病变；
【中文期刊】 于婷 陈莎 等 《国际输血及血液学杂志》 2023年46卷3期 239-247页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨骨髓增生异常肿瘤(MDS)伴单纯5q－进展为肥大细胞白血病(MCL)-MDS患者的临床特征及诊治，并进行相关文献复习。方法:选择2021年4月6日广元市中心医院血液科收治的1例MDS伴单纯5q－进展为MCL-MDS的66岁男性患者...
【关键词】 骨髓增生异常综合征； 白血病，肥大细胞； 原癌基因蛋白质类c-kit；
【中文期刊】 刘丹 徐泽锋 等 《中华血液学杂志》 2019年40卷11期 895-900页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨符合WHO(2016)诊断分型标准的骨髓增生异常综合征(MDS)5q-综合征患者的临床特征、来那度胺(LEN)疗效和生存情况.方法 回顾性分析2008年1月至2018年4月于中国医学科学院血液病医院就诊的77例符合WHO(2016...
【中文期刊】 羊文莉 佟红艳 《国际输血及血液学杂志》 2021年44卷1期 7-13页 ISTICCA
【摘要】 5q-综合征是骨髓增生异常综合征(MDS)的特殊亚型，该病患者的临床表现以贫血为主，血小板计数可正常或增高，骨髓原始细胞比例<5%，预后较好。随着对5q-综合征研究的进展，其发病机制逐渐被揭示。位于5号染色体长臂(5q)的 CSNK...
【中文期刊】 徐欣 李红英 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷11期 1127-1131页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例5q14.3微缺失综合征患儿的临床表型和遗传学病因。方法:应用全外显子组测序技术(whole exome sequencing，WES)及低深度全基因组测序技术(low-coverage massively parallel ...
【关键词】 5q14.3微缺失综合征； 全外显子组测序； 低深度全基因组测序；
【中文期刊】 何广胜 《中国实用内科杂志》 2016年36卷8期 643-646页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 2016年,世界卫生组织(WHO)对骨髓增生异常综合征(MDS)的细胞形态学重现性特征细化,并综合染色体、分子生物学变化及临床预后,对MDS分类进行了修订.取消以血细胞减少系列的名称,代以MDS伴相应病态造血、原始细胞和细胞遗传学异常.骨髓...
【中文期刊】 年青 王利 《重庆医科大学学报》 2015年40卷4期 542-545页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组起源于多能造血干/祖细胞的异质性恶性血液病,其发病机制尚不清楚.5号染色体长臂缺失是其最常见的分子生物学改变之一,与MDS的发病密切相关.RPS14、SP...
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