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【中文期刊】 《中国皮肤性病学杂志》 2009年23卷10期 632-634页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨家族性原发性皮肤淀粉样变(FPCA)与染色体1q21.3-24.2和5p13.1-q11.2的连锁关系.方法 在染色体1q21.3-24.2和5p13.1-q11.2处选取16个微卫星标记位点,用Linkage软件计算各位点连锁概...
【关键词】 家族性原发性皮肤淀粉样变; 染色体1q21.3-24.2; 染色体5p13.1-q11.2;
【外文期刊】 Matthew M,Meredith ; Beau,Crabb ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2017年173卷12期 3182-3188页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Syed K,Rafi ; Merlin G,Butler ; 《International journal of molecular sciences》 2020年21卷9期 SCIMEDLINE
【关键词】 15q11.2 BP1-BP2 deletion (Burnside–Butler) syndrome; CYFIP1; Gene Ontology (GO);
【外文期刊】 Noboru,Hiroi ; Takeshi,Hiramoto ; 等 《Autism-open access》 2012年Suppl 1卷 001页
【关键词】 22q11.2; Copy number variation; Sept5;
【外文期刊】 Barbara,Lombardo ; Carlo,Ceglia ; 等 《Gene》 2014年535卷2期 376-9页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 5q11.2 deletion; ATP Synthase 6; ATPase6;
【外文期刊】 Lívia de Fátima Silva,Oliveira ; Annelise,Júlio-Costa ; 等 《Frontiers in psychology》 2018年9卷 2193页
【关键词】 22q11.2DS (LCR22-4 to LCR22-5); Weber fraction; approximate number system;
【外文期刊】 Hiroyuki,Yamagishi ; 《Advances in experimental medicine and biology》 2024年1441卷 841-852页 MEDLINE
【关键词】 22q11.2 deletion syndrome; CHARGE syndrome; CHD7;
【外文期刊】 Anelisa Gollo,Dantas ; Beatriz Carvalho,Nunes ; 等 《Human genomics》 2024年18卷1期 64页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 22q11.2 deletion syndrome; Next-generation sequencing; miR-185-5p;
【外文期刊】 Thayana Conceição,Barbosa ; Bruno Almeida,Lopes ; 等 《BMC medical genomics》 2018年11卷1期 122页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Near-triploidy karyotype; PAX5-SPECC1; TCF3-PBX1;
【外文期刊】 Yiran,Guo ; Larry N,Singh ; 等 《Schizophrenia research》 2020年215卷 451-452页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 22q11.2DS; Blood-brain barrier; Claudin-5;