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【外文期刊】 Matthew M,Meredith ; Beau,Crabb ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2017年173卷12期 3182-3188页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Syed K,Rafi ; Merlin G,Butler ; 《International journal of molecular sciences》 2020年21卷9期 SCIMEDLINE
【关键词】 15q11.2 BP1-BP2 deletion (Burnside–Butler) syndrome; CYFIP1; Gene Ontology (GO);
【外文期刊】 Barbara,Lombardo ; Carlo,Ceglia ; 等 《Gene》 2014年535卷2期 376-9页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 5q11.2 deletion; ATP Synthase 6; ATPase6;
【外文期刊】 Hiroyuki,Yamagishi ; 《Advances in experimental medicine and biology》 2024年1441卷 841-852页 MEDLINE
【关键词】 22q11.2 deletion syndrome; CHARGE syndrome; CHD7;
【外文期刊】 Anelisa Gollo,Dantas ; Beatriz Carvalho,Nunes ; 等 《Human genomics》 2024年18卷1期 64页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 22q11.2 deletion syndrome; Next-generation sequencing; miR-185-5p;
【外文期刊】 David A,Geier ; Mark R,Geier ; 《Mutation research. Genetic toxicology and environmental mutagenesis》 503737页
【外文期刊】 Charlotte,Snijders Blok ; Nicole,Corsten-Janssen ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2014年164A卷11期 2843-8页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 22q11.2 deletion syndrome; 5q11.2 microdeletion syndrome; CHARGE syndrome;
【外文期刊】 Paolo,Fontana ; Cristina,Tortora ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2016年170卷9期 2445-8页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 5q11.2; deletion; developmental delay;
【外文期刊】 Guillaume,Jedraszak ; Bénédicte,Demeer ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷3期 504-11页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 20q11.2 deletion syndrome; 20q11.21q11.23 deletion; Anomalies of feet;
【外文期刊】 Maria Raquel Santos,Carvalho ; Gabrielle,Vianna ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2014年164A卷9期 2256-62页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 22q11.2 DS (LCR22-4 to LCR22-5); chromosome 22q11.2 deletion syndrome; developmental dyscalculia;
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