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【中文期刊】 吴静 窦冰华 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷8期 855-858页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:明确1例多发畸形伴生长迟缓患儿的遗传学病因。方法:应用基于高通量测序(next generation sequencing, NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV...
【外文期刊】 Emir,Tas ; Jessica,Sebastian ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2017年173卷1期 221-224页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 7p15 deletion; HOXA expression; HOXA13;
【外文期刊】 Emiy,Yokoyama ; Dennise Lesley,Smith-Pellegrin ; 等 《Molecular cytogenetics》 2017年10卷 42页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Tas, Emir ; Sebastian, Jessica ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷1期 221-224页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 HOXA13; familial Hand-Foot-Genital syndrome; phenotypic variability;
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