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【中文期刊】 赵宁 赵鲁杭 《国际遗传学杂志》 2008年31卷6期 483-487页 ISTICCA
【摘要】 轴前多指(PPD)是人类常见的肢体畸形.Shh在胚胎肢芽前部的异位表达可直接导致PPD的发生,而Lmbr1基因结构的变异与多指表型密切相关.PPD的候选基因定位于人染色体7q36上的450 kb内.最近对多个家系的研究发现,Lmbr1中的顺...
【外文期刊】 Ross AJ. ; Wang YM. ; 等 《Nature Genetics》 1998年20卷4期 358-361页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Sonic hedgehog; Currarino triad; Malformations;
【外文期刊】 Lukusa T ; Vermeesch JR ; 等 《Genetic counseling》 2005年16卷1期 1-15页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 de novo deletion 7q36; subtelomeric 8q duplication; mental retardation;
【外文期刊】 Sagai T ; Masuya H ; 等 《Mammalian genome: official journal of the International Mammalian Genome Society》 2004年15卷1期 23-34页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hemimelic-extra-toes; Polarizing activity; Vertebrate limb;
【外文期刊】 Beleza-Meireles,A. ; Matoso,E. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷3期 589-593页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 7q36; Cryptic deletion; Dysmorphism;
【外文期刊】 Boccone L ; Gasperini D ; 等 《Genetic counseling》 2004年15卷1期 87-90页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 distal trisomy; 7q36 -> qter; FISH;
【外文期刊】 Peter,B. ; Matsushita,M. ; 等 《Psychiatric genetics》 2012年22卷5期 226-234页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Zhour,El Amrani ; Abdelhafid,Natiq ; 等 《Molecular syndromology》 2024年15卷2期 125-129页
【关键词】 Currarino syndrome; 7q36 microdeletion; Reciprocal translocation;
【外文期刊】 Eid, Maha ; Eid, Ola ; 等 《Neuropediatrics》 2020年51卷1期 76-82页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 6p25 deletion; 7q33-q36; 3 duplication;
【外文期刊】 Benjamin,Kamien ; M Cristina,Digilio ; 等 《European journal of medical genetics》 2015年58卷11期 629-33页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ALG11; CKAP2; Chromosomal microdeletion;
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