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【中文期刊】 邢娇 徐娟 等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷9期 982-985页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿男,12岁,反复肛周脓肿10年余,伴有反复口腔溃疡及手足关节变形,胃肠镜、胶囊内镜检查结果示消化道多发溃疡,结合组织病理等检查,诊断为克罗恩病.全外显子组测序及外周血染色体核型分析示染色体核型为47,XY,+8,予以升阶梯方案进行治疗,...
【中文期刊】 赵婉雯 刘海梅 等 《协和医学杂志》 2023年14卷2期 299-305页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 结合文献报道,对多中心诊治的白塞病样8号染色体三体(Beh?et's disease like trisomy 8,T8-BD)患儿的临床特征进行总结,以提升临床医生对该病的认识与处理能力.方法 回顾性收集2016年1月至2022年6...
【中文期刊】 马海芬 申艳 等 《复旦学报(医学版)》 2021年48卷4期 457-462页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨分析8号染色体三体异常白塞病(Behcet's disease,BD)患者的临床特点.方法 分析2012年10月至2020年7月复旦大学附属华东医院收治的22例8号染色体三体BD的住院患者,并检索中英文文献库中BD合并8号染色体三...
【关键词】 白塞病(BD); 8号染色体三体; 骨髓增生异常综合征(MDS);
【中文期刊】 季鸥 朱光荣 等 《中国实验血液学杂志》 2018年26卷6期 1598-1603页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨附加8号染色体克隆演变在慢性髓系白血病(chronic myeloid leukemia,CML)病程进展中的意义.方法:报道1例CML患者在两次急粒变时出现8号染色体三体或四体的演变.结果:本例患者经历两次慢性髓系白血病急粒变(...
【中文期刊】 田蕾 刘凌波 等 《中国实验血液学杂志》 2005年13卷3期 364-368页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为了探讨8号染色体三体(8三体)对急性粒单、单核细胞白血病(M4、M5)细胞生物学及临床特征的影响,应用G显带或R显带技术及流式细胞仪对56例M4、M5患者进行核型及免疫表型检测,并对其临床特征进行回顾性分析.结果表明:56例患者中34例(...
【中文期刊】 王慧萍 李国霞 等 《中国实验血液学杂志》 2004年12卷4期 406-410页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本研究报道首例伴有8号染色体四体(四体8)、8号染色体三体(三体8)异常的t(15;17)急性早幼粒白血病(AML-M3a),并探讨其形态学、细胞遗传学、分子生物学、免疫学及临床特点.用外周血及骨髓标本直接涂片观察形态学改变;采用骨髓细胞2...
【中文期刊】 刘燕霞 安刚 等 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2020年12卷3期 1-5页
【摘要】 8号染色体属于C组中等大小的亚中着丝粒染色体,常可由于减数分裂和细胞分裂后期的染色体不分离导致.完全型的8号染色体三体大多会导致胚胎停育或自然流产,儿童或成人多见于骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MD...
【中文期刊】 黄新翔 王来芳 等 《中华临床免疫和变态反应杂志》 2014年8卷4期 289-293页 ISTICCA
【摘要】 目的 研究贝赫切特综合征(Beh(c)et's syndrome,BS)合并骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)的临床特点.方法 回顾性分析北京协和医院1994年1月至2013年12月收治的BS合并...
【中文期刊】 李佩琼 刘翠娴 等 《分子诊断与治疗杂志》 2013年4期 224-226页 ISTIC
【摘要】 目的针对一例无症状的8号染色体三体的患者,研究其8号染色体的来源机制和作用机制。方法利用患者外周血进行淋巴细胞培养及G显带技术分析,以确定淋巴细胞核型;利用患者外周血总DNA进行SNP微阵列技术分析,以确定各类有核细胞的分子核型。结果患者外...
【关键词】 8号染色体三体; 核型分析; SNP微阵列技术分析;
【中文期刊】 武英伟 孙玉静 等 《广东医学》 2013年34卷2期 268-270页 ISTICCA
【摘要】 目的 研究单纯8号染色体三体异常的骨髓增生异常综合征(MDS)的实验室及临床特征.方法 对19例单纯8号染色体三体异常的MDS患者的临床及实验室检查资料进行回顾性分析.结果 19例患者均以头晕乏力起病,其中15例贫血貌,4例可见皮肤散在...