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【中文期刊】 满晓辉 徐岩  等 《遗传》 2006年28卷6期 641-645页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 染色体8p21-p23区域存在与多种肿瘤相关的抑癌基因.为明确该染色体区域的抑癌基因与贲门癌的关系,我们进行了贲门癌中染色体8p21-p23区域微卫星标记的杂合性丢失研究.首先采用激光捕获显微切割技术从19例贲门癌组织中获得均质的肿瘤细胞

【关键词】 贲门癌； 抑癌基因； 染色体8p21-p23；

【中文期刊】 李闯 侯瑞  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷10期 989-992页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 明确一个智力低下家系染色体拷贝数变异(copy number variants,CNVs)的情况及发生机制,并探讨其与表型的相关性.方法 应用二代测序(next generation sequencing,NGS)技术检测先证者的

【关键词】 智力低下； 特殊面容； 4p16微重复；

【中文期刊】 杨曦 黄伟伟  等 《河南科技大学学报（医学版）》 2017年35卷4期 300-302页

【摘要】 目的 对产检超声异常,而染色体核型分析显示正常患者,结合CMA检测技术,提高临床诊断的准确率.方法 对1例产检超声异常患者,采集脐带血样本,应用染色体核型分析和CMA技术对脐血进行检测.结果 染色体核型分析结果正常,而CMA检测出4p

【关键词】 染色体微阵列分析； 不平衡易位； Wolf-Hirschhorn综合征；

【外文期刊】 Paula T,Marques ; Quratulain,Zulfiqar Ali ; 等 《The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques》 2021年48卷3期 438-439页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 8p23 deletion; ARHGEF10; Ammonia;

【外文期刊】 Christina,Keramida ; Ioannis,Papoulidis ; 等 《Experimental and therapeutic medicine》 2024年27卷6期 241页

【关键词】 8p23; Array Comparative Genomic Hybridization; cytogenetics;

【外文期刊】 Vivek,Kumar ; Shuvendu,Roy ; 等 《Journal of pediatric genetics》 2018年7卷3期 125-129页

【关键词】 8p23 interstitial duplication; 8p23deletion; GATA4 gene ;

【外文期刊】 F Yesim,Demirci ; Xingbin,Wang ; 等 《Journal of medical genetics》 2017年54卷6期 381-389页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 BLK ; 8p23; Lupus;

【外文期刊】 Frenny,Sheth ; Joris,Andrieux ; 等 《Molecular cytogenetics》 2013年6卷 24页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 15q23 duplication; 8p23 deletion; Chromosomal imbalance;

【外文期刊】 Kathy,Wagner-Mahler ; Jean-Yves,Kurzenne ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2019年7卷3期 e558页

【关键词】 46,XY disorders of sexual differentiation; 8p23 microdeletion; GATA4 gene;

【外文期刊】 《Journal of developmental and behavioral pediatrics》 2015年36卷7期 544-548页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 22q11; 2 deletion syndrome; 8p23;