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关键词=(9p正向重复伴末端缺失)
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【中文期刊】 史珊珊 林少宾 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷3期 419-422页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 应用下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术鉴定1例G显带核型分析无法完全辨别的胎儿9号衍生染色体,探讨其重排的机制以及基因型与表型的对应关系.方法 采集1例超声提示胎儿异常的孕妇的羊水样本进行G...
【关键词】 9p正向重复伴末端缺失； 胎儿； 下一代测序；
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