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【中文期刊】 郑佳琪 姜丽红 等 《天津医科大学学报》 2022年28卷3期 328-331页ISTIC
【摘要】 儿童纵向骨生长取决于生长板软骨形成的速率,这是一个受内分泌和旁分泌因素调节的复杂过程.任何影响生长板软骨形成的调控基因突变都可能导致身材矮小.随着高通量测序等分子生物学技术的高速发展,许多导致身材矮小的生长板调控基因不断被发现.
【关键词】 印度刺猬基因；身材矮小；短指(趾)畸形A1型；
- 概要：
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【中文期刊】 王挺 沈陆 等 《湖南师范大学自然科学学报》 2020年43卷6期 27-35页
【摘要】 为发现IHH/GLI1突变导致的下游转录调控的变化,在小鼠间充质干细胞C3H10T1/2中加入人野生型重组IHH-N蛋白(WT)和突变型蛋白(MT,p.E95K)以激活IHH信号通路,利用染色体免疫沉淀高通量测序(ChIP-seq)技术挖掘...
【关键词】 A1型短指症；印度刺猬因子(IHH)；GLI1；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 姜海鸥 吴思思 等 《广东医学》 2012年33卷19期 2912-2914页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨广东省一个汉族A1型短指(brachydactyly type A1)家系的临床特征及致病原因.方法 在获得知情同意后对该家系成员进行病史采集和临床检测,并对其中7例患者和7例正常亲属采血进行DNA提取,采用聚合酶链反应结合DNA...
- 概要：
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【中文期刊】 中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷3期 313-317页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 A1型短指/趾症(brachydactyly type A1)是首例被记载的常染色体显性遗传病,患者以中节指/趾骨变短、并可能与远节指/趾骨融合为主要特征,迄今为止全球已发现100多个家系.本文对A1型短指/趾症的临床表现、发病机制、诊断标...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 杨颖 文俊 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷6期 24-27页ISTIC
【摘要】 目的 分析一个陕西短指家系的临床分型及探讨其分子遗传学机制.方法 收集家系成员的外周血并提取基因组,对先证者进行靶向捕获的高通量测序,发现基因突变后对先证者、先证者母亲及先证者姑姑的突变位点进行PCR扩增和一代测序验证.结果 在家系患者中发...
- 概要：
- 方法：
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- 概要：
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【中文期刊】 柯新 董爱玲 等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷3期 267-271页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 通过对山东省一个A1型短指(brachydactyly type A1,BDA1)家系的临床特征及致病基因分析,确定该病的遗传类型及其发生机制.方法 经家系调查及临床检查确定疾病类型;通过致病基因微卫星多态位点进行连锁分析;采用修饰引...
- 概要：
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