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【中文期刊】 高宗石 纪冬梅  《安徽医学》 2022年43卷7期 859-863页 ISTIC

【摘要】 线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)1555 A>G(m. 1555 A>G)突变是导致非综合征性耳聋的一大遗传因素,该突变会造成线粒体12S rRNA亚基的结构异常,使突变携带者对氨基糖苷类药物的敏感性提高,常表...

【关键词】 线粒体DNA 1555 A>G突变； 遗传性耳聋； 生育；

【中文期刊】 王欢 张雨霖  等 《浙江临床医学》 2022年24卷3期 340-343页 ISTIC

【摘要】 目的 通过对213例耳聋患者和120例正常对照进行线粒体12S rRNA突变筛查后,发现2个携带线粒体A1555G突变的聋病家系,并对其进行临床和分子遗传学评估,探讨耳聋的分子机制.方法 使用PCR对2个耳聋家系的母系成员进行线粒体基因组的...

【关键词】 耳聋； 线粒体DNA突变； A1555G；

【中文期刊】 李孟兰 林宁  等 《中国医药导报》 2021年18卷1期 27-30页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨江苏地区人群线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突变情况.方法 选取江苏地区参加耳聋基因筛查的1843例作为研究对象,按是否耳聋以及有无家族史分为三组,其中非综合征性耳聋患者904例为耳聋组,听力正常的耳聋...

【关键词】 耳聋； 线粒体DNA； 12SrRNA；

【中文期刊】 万茹 白文静  等 《浙江医学》 2020年42卷5期 445-449页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨浙南地区乐清市非综合征型耳聋患者致聋基因的突变特征.方法 收集乐清籍非综合型耳聋患者319例,采用耳聋基因芯片检测患者GJB2、GJB3、SLC26A4以及线粒体12SrRNA等4个基因9种热点突变,对基因芯片检出的23例GJB2...

【关键词】 耳聋； 基因突变； m.1555A＞G突变；

【中文期刊】 沈姗姗 王琳凯  等 《中华耳科学杂志》 2013年3期 435-439页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的研究线粒体DNA 1555A>G异质性突变大家系，异质性水平及其与耳聋临床表型的关系，以及异质性的代代传递情况。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术、直接测序法及变性高效液相色谱技术（Denaturing High Perfo...

【关键词】 线粒体DNA 1555A>G突变； 异质性； 耳聋；

【中文期刊】 彭光华 郑斌娇  等 《遗传》 2013年35卷1期 62-72页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 线粒体12S rRNA A1555G 突变是引起氨基糖甙类药物诱导的非综合征型耳聋的重要原因之一.文章对 收集的25 个携带A1555G 突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行了临床和分子遗传学评估.结果表明,这 25 个家系的母系成员在耳聋...

【关键词】 线粒体12S rRNA； A1555G突变； 非综合征型耳聋；

【中文期刊】 马建鹂 徐百成  等 《听力学及言语疾病杂志》 2013年5期 451-455页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的研究中国西北地区回族非综合征型感音神经性聋（nonsyndromic sensorineural hearing loss ， NSHL）患者GJB2、SLC26A4及线粒体DNA1555A＞G（mitochondrial DNA 12...

【关键词】 回族； 非综合征型聋； 线粒体DNA 1555A> G基因；

【中文期刊】 王延藏 张琼敏  等 《温州医科大学学报》 2014年44卷2期 83-85,90页 ISTICCA

【摘要】 目的:分析线粒体DNA A1555G突变致聋的患者其发病年龄及病程长短与听力损失是否有相关性,为临床上预测其病情发展提供依据.方法:将154例线粒体DNA A1555G突变致聋的患者,按其发病年龄分为三组(≤1岁,＞1岁且≤3岁,＞3岁),...

【关键词】 听力损失； 线粒体； A1555G基因突变；

【中文期刊】 舒红英 周海燕  等 《激光生物学报》 2014年23卷4期 356-361页 ISTICCA

【摘要】 为建立快速、简便、准确筛查线粒体DNA 12S rRNA基因A1555G突变的基因检测技术平台,收集1 758例(女性808例,男性950例)正常人群样本,利用BsmA Ⅰ酶切法筛查线粒体DNA A1555G突变以及通过实时荧光定量Taqm...

【关键词】 线粒体DNA； A1555G突变； 实时荧光定量；

【中文期刊】 刘晓军 党力亨  等 《山东医药》 2012年52卷47期 69-71页 ISTICCA

【摘要】 目的 检测新生儿及小婴儿线粒体DNA(mtDNA) A1555G突变携带者,探讨用药前行药物性耳聋相关突变基因筛查的必要性.方法 应用PCR-限制性内切酶酶切结合直接测序法对300例住院新生儿及小婴儿mtDNADNA1555突变进行筛查.结...

【关键词】 线粒体； A1555G突变； 听力筛查；