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【中文期刊】 景小蔓 张洋洋 等 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2024年33卷5期 437-443页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的:分析肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(TNFAIP3)基因突变导致的狼疮性肾炎(LN)患者的表型特征.方法:收集2例经全外显子测序检测出携带TNFAIP3基因突变的LN患者的临床和病理资料,通过Sanger测序验证突变,并结合文献检索总结此类...
【关键词】 狼疮肾炎；肿瘤坏死因子α诱导蛋白3；A20单倍剂量不足；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈思含 席世兵 等 《湖北医药学院学报》 2023年42卷4期 431-433页ISTICCA
【摘要】 A20 单倍剂量不足(haploinsufficiency of A20, HA20)是由肿瘤坏死因子α诱导蛋白 3(tumor nec-rosis factor α-induced protein 3,TNFAIP3)基因减功能突变引起的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨威 毋盛楠 等 《罕少疾病杂志》 2023年30卷4期 15-17页
【摘要】 A20单倍剂量不足(HA20)是一种由肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(TNFAIP3)基因功能缺失性变异导致的一种罕见的早发性自身炎症及自身免疫性疾病,临床罕见,容易误诊;甲基丙二酸血症(MMA)是一种常见的有机酸血症,该病具有较高的病死率和致残...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 尹美娜 张东风 等 《疑难病杂志》 2021年20卷6期 622,626页ISTICCA
【摘要】 患儿,男,9岁,主因关节疼痛6周入院.6周前患儿双膝关节疼痛,伴晨僵,无肿胀,家长未重视.4周前出现发热,体温最高39. 5℃,当地医院查血WBC 14. 5 × 109/L,红细胞沉降率52 mm/h,给予"阿莫西林克拉维酸钾"静脉滴注,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘怡静 姚恒潘 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷11期 2376-2380页ISTIC
【摘要】 目的 探讨A20单倍剂量(HA20)不足患儿的临床表现、基因突变特点、治疗及预后.方法 回顾性分析郑州大学附属儿童医院确诊的1例HA20患儿的临床资料,提取患者外周血单个核细胞,利用免疫印迹技术检测A20蛋白表达,并进行相关文献复习.结果 ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙敏 张芳 等 《中国小儿急救医学》 2024年31卷11期 873-878页ISTICCA
【摘要】 目的:总结生后早期起病的A20单倍剂量不足（HA20）的临床特点及转归。方法:回顾性分析2例新生儿期起病的HA20患儿临床资料。在万方数据库、中国知网数据库、中华医学期刊数据库和PubMed 数据库中检索HA20相关文献，筛选明确生后1月龄...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵雪奇 闾佳佳 等 《临床儿科杂志》 2021年39卷12期 929-933页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨以反复腹痛为主要表现的儿童自身炎症性疾病的临床特征.方法 回顾分析2例以反复腹痛为主要表现的自身炎症性疾病患儿的临床资料,并检索相关文献进行分析.结果 2例患儿均表现为反复腹痛.例1,男,6岁6个月起病;曾诊断为阑尾炎,手术切除后...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：吴冰璇 导师：沈敏 北京协和医学院 中国医学科学院;清华大学医学部 临床医学 内科学（博士） 2023年
【摘要】
本文主要从以下几部分进行论述：
第一部分:疑诊A20单倍剂量不足家系关联的意义未明的TNFAIP3变异体的致病性研究
研究目的:A20单倍剂量不足(haploinsufficiency of A20,HA20)是由肿瘤坏...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：黄艳艳 导师：赵晓东 重庆医科大学 临床医学 临床医学;儿科学（硕士） 2022年
【摘要】 目的：A20是由肿瘤坏死因子诱导蛋白3（TNFAIP3）基因编码的蛋白分子，在核因子-κB(NF-κB)信号通路及I型干扰素信号途径中起重要抑制作用。A20单倍剂量不足（HaploinsufficiencyofA20，HA20)是由TNFA...
- 概要：
- 方法：
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