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【中文期刊】 马祎楠 方方 等 《中华医学杂志》 2010年90卷45期 3184-3187页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究携带A3243G突变的家系成员的临床症状特点以及与A3243G突变负荷的关系.方法 收集42个携带A3243G突变的核心家系,对他们的临床表现、实验室检查和线粒体DNA 3243位点点突变检测结果进行分析.结果 (1)肌无力、癫痫...
【中文期刊】 《中国医学科学杂志（英文版）》 2009年24卷1期 20-25页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Objective To investigate the mutations of mitochondrial genome in a pedigree with suspected maternally inherited diabete...
【关键词】 maternally inherited diabetes and deafness； tRNALeu(UUR) A3243G mutation； heteroplasmy；
【中文期刊】 梁少姗 张炯 等 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2023年32卷5期 492-495页 ISTICCSCDCA
【摘要】 青年女性患者,慢性起病,临床表现为多系统损害.肾脏损害表现为少至中等量尿蛋白,尿隐血基本阴性,血清肌酐正常,高尿酸血症,血压正常,无贫血.肾外表现身材矮小、糖尿病、高频听力下降及预激综合征,母亲身高150 cm.肾活检病理表现为局灶节段性肾...
【关键词】 线粒体病； m.3243A>G突变； 局灶节段性肾小球硬化；
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2016年129卷16期 1945-1949页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background:Mitochondrial diseases are a group otenergy metabolic disorders with multisystem involvements.Variable clinic...
【关键词】 Clinical Symptom； Heteroplasmy； Mitochondrial A3243G Mutation；
【中文期刊】 马祎楠 方方 等 《中华医学杂志》 2008年88卷46期 3250-3253页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究携带A3243G突变的线粒体脑病-乳酸酸中毒-卒中样发作(MELAS)综合征患者及其母系亲属的外周血、尿、毛囊、唾液和部分患者的肌肉组织A3243G基因突变率,找到用于检测突变率更敏感的组织,建立更佳的、无创性的检查手段.方法 收...
【中文期刊】 张康庆 陈斓斓 等 《中风与神经疾病杂志》 2019年36卷5期 457-459页 ISTICCA
【摘要】 线粒体脑肌病( mitochondrial encephalomyopathy,ME)是一组因线粒体基因(mt DNA)或核基因( n DNA)突变引起线粒体结构或功能损害、细胞能量合成不足而导致多系统受累的疾病[1] .线粒体脑肌病伴乳酸...
【关键词】 可逆性脑血管收缩综合征； 霹雳样头痛； 诊治；
【中文期刊】 耿新倩 张宜男 等 《医学研究杂志》 2018年47卷5期 55-59页 ISTIC
【摘要】 目的 探索线粒体DNA3243A＞ G(mt.3243A＞ G)突变糖尿病患者和正常对照外周血单个核细胞(PBMC)表面形貌和力学性能差异.方法 采集5例mt.3243A＞G突变糖尿病患者和5例年龄、性别匹配的正常对照外周血2ml,然后利用...
【关键词】 mt.3243A＞G突变； 糖尿病； 外周血单个核细胞；
【中文期刊】 危新俊 杜秀娟 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷4期 447-451页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：建立快速、准确、无创、低成本的线粒体糖尿病 MT3243A>G位点突变的筛查方法。方法采集上海市儿童医院和上海市第六人民医院确诊的6例线粒体糖尿病患者及50名正常对照的血液、唾液及尿沉渣样本,用焦磷酸测序法进行检测,并比较不同来源样本...
【关键词】 MT3243A>G突变； 线粒体糖尿病； 尿沉渣；
【中文期刊】 朱洲 李克良 等 《临床神经病学杂志》 2015年3期 224-226页 ISTICCA
【摘要】 目的：探讨表现为周围神经病、共济失调、视网膜色素变性综合征（ NARP）的线粒体病的临床、病理及基因突变特点。方法回顾性分析一个线粒体病家系中表现为NARP综合征患者的临床、病理及基因检测资料。结果该患者首发症状为多饮多尿、记忆减退，客观检...
【关键词】 周围神经病； 共济失调和视网膜色素变性综合征； 糖尿病；
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