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【中文期刊】 刘婷婷 杨发灯  等 《中华皮肤科杂志》 2018年51卷10期 737-740页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 检测两个先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系ABCA12基因的突变情况.方法 根据典型的临床表现,2例先证者确诊为先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病.提取患者及其父母的外周血DNA,使用遗传性皮肤病多基因芯片对先证者进行高通量测序,确定突变...

【关键词】 鳞癣； DNA突变分析； 高通量核苷酸序列分析；

【中文期刊】 闫晓杰 项宇识  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷12期 1195-1198页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1例疑似为丑角样鱼鳞病的胎儿及其亲代进行基因变异检测.方法 应用全外显子组测序技术对胎儿进行致病变异筛查,结合超声、病理学检查以及临床表型资料,确定候选致病变异位点,应用Sanger测序对其进行验证,同时对亲代进行变异位点检测.结果...

【关键词】 丑角样鱼鳞病； ABCA12基因； 全外显子组测序；

【中文期刊】 《分子细胞生物学报（英文版）》 2019年11卷12期 1029-1041页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【关键词】 harlequin ichthyosis； ABCA12； pig model；

【中文期刊】 Xia Qiu-Ling Wang Xing  等 《母胎医学杂志（英文）》 2020年02卷4期 244-247页

【摘要】 Harlequin ichthyosis is a severe autosomal recessive skin disorder. Most deaths occur within the first few days after bi...

【关键词】 Prenatal diagnosis； Harlequin ichthyosis； Ultrasound；

【中文期刊】 Yang Zhou Qi Zhan  等 《儿科学研究（英文）》 2020年04卷1期 51-54页

【摘要】 Introduction::Congenital ichthyosiform erythroderma (CIE) is characterized by fine, whitish scales on a background of er...

【关键词】 Congenital ichthyosiform erythroderma； ABCA12； Gene mutation；

【外文期刊】 Martha,Montalván-Suárez ; Uxia Saraiva,Esperón-Moldes ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2019年7卷5期 e608页

【关键词】 ABCA12 gene; Autosomal recessive congenital ichthyoses (ARCI); congenital ichthyosiform erythroderma (CIE);

【外文期刊】 Kanchan,Bisht ; Kaushik,Sharma ; 等 《Neurobiology of stress》 2018年9卷 9-21页

【关键词】 ABCA7, ATP-binding cassette transporter A7; AD, Alzheimer's disease; APOE, Apolipoprotein E;

【外文期刊】 Abhigan Babu,Shrestha ; Prince,Biswas ; 等 《Clinical case reports》 2022年10卷12期 e6709页

【关键词】 ABCA12 mutation; genetic disorder; harlequin ichthyosis;

【外文期刊】 Omar,Shahada ; Ahmed,Kurdi ; 等 《Cureus》 2022年14卷3期 e23533页

【关键词】 abca12 gene mutation; autosomal recessive; collodion;

【外文期刊】 Zemichael,Ogbe W ; Tarig Gasim Mohamed,Alarabi ; 《Clinical case reports》 2020年8卷11期 2152-2154页

【关键词】 ABCA12 gene mutation; autosomal recessive; congenital skin abnormalities;