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【中文期刊】 刘欣雨 刘泽浩 等 《眼科学报》 2024年39卷7期 345-351页MEDLINEISTICCA
【摘要】 Stargardt病(STGD1,OMIM#248200)是最常见的遗传性黄斑营养不良,是由ABCA4基因突变引起的常染色体隐性遗传病.该病通常在儿童晚期或成年早期发病,导致视力进行性、不可逆地损害.近年研究者在STGD1临床和分子特征以及...
【关键词】 Stargardt病；ABCA4基因；基因治疗；
- 概要：
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【中文期刊】 王悠 金学民 《郑州大学学报（医学版）》 2018年53卷2期 217-221页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:对河南省Stargardt病(STGD)家系进行ABCA4基因突变位点分析.方法:收集3个家系12名成员外周静脉血,分别对先证者样本提取基因组DNA,构建基因组文库,捕获、富集主要致病基因ABCA4的外显子及相邻内含子区域,行高通量测...
- 概要：
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【中文期刊】 李玥 蓝茜 等 《南方医科大学学报》 2017年37卷12期 1563-1569页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 检测ABCA1敲低对巨噬细胞中Pam3CSK4引起的炎症应答的影响.方法 构建小鼠单核巨噬细胞RAW264.7的ABCA1敲低的稳定细胞系,以TLR2配体Pam3CSK4刺激该细胞系建立炎症反应细胞模型,在该细胞模型上检测相关促炎和抗...
- 概要：
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【中文期刊】 张小龙 王红 《实用口腔医学杂志》 2015年1期 53-56页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：研究北京汉族人群中 ABCA4基因单核苷酸多态性，为病因学研究提供依据。方法：选取国际人类基因组单体型图计划（HapMap）公布的北京汉族人群（Han Chinese in Beijing，China，CHB）ABCA4基因 SNPs...
【关键词】 单核苷酸多态性(SNPs)；ABCA4 基因；HapMap；
- 概要：
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【中文期刊】 周忠伟 杨雄 等 《山东大学学报（医学版）》 2013年51卷1期 103-108页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 研究中国宁夏地区回汉族人群染色体17q22(rs227731)、ABCA4(rs560426)和10q25.3(7078160)位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂的相关性.方法 研究对象包括非综合征型唇腭裂患儿415例,其中汉族19...
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【中文期刊】 王建龙 李海涛 等 《首都医科大学学报》 2012年33卷4期 427-431页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 研究全基因组甲基化对心力衰竭患者心肌基因表达的影响.方法 取心脏移植中供体左心室心肌标本8例作为正常对照组,行心脏移植的心力衰竭患者自身左心室心肌标本14例作为实验组,提取基因组基因通过甲基化DNA免疫共沉淀结合甲基化芯片技术(met...
- 概要：
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【中文期刊】 张丽娟 马涛 等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷5期 547-555页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨6个Stargardt病(STGD)患者家系的基因检测结果，明确其临床表现与基因变异的关系。方法:选取2021年6月至2023年6月于山西省眼科医院就诊6个 ABCA4基因变异呈阳性的STGD家系(家系1～6)中共计7例...
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【中文期刊】 周小琳 《中医临床研究》 2014年14期 1-3,6页
【摘要】 目的：观察固本消渴汤对2型糖尿病大鼠骨骼肌葡萄糖转运蛋白-4（GLUT-4）及脂肪组织三磷酸腺苷结合盒转运体A1（ABCA1）表达的影响。方法：雄性Wistar大鼠随机分为正常对照组和造模组。造模组成功后再分为模型对照组、阳性药对照组和中药...
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【中文期刊】 王骜 李强 等 《湘南学院学报（医学版）》 2024年26卷1期 74-78页
【摘要】 Stargardt病是导致儿童失明的最普遍的遗传性原因,主要特点是中心视力下降明显,黄斑部萎缩,可见眼底"?铜片?"样外观.儿童最初可能会被视为功能性视力丧失而错过治疗时机.Stargardt疾病治疗的主要目的是延缓视力损害的进展,因此,目...
【关键词】 Stargardt病；遗传性视网膜疾病；发病机制；
- 概要：
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【中文期刊】 王丹丹 高凤娟 等 《中华眼底病杂志》 2021年37卷7期 567-572页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Stargardt病（STGD）是最常见的遗传性黄斑营养不良，多在儿童期或青少年期发病，几乎所有患者都会出现不可逆的视力下降。其中以1型STGD (STGD1）最为常见，是由于 Abca4基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。近年来，...
【关键词】 Abca4；Stargardt病；药物治疗；
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