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          【中文期刊】 王骜  李强  等 《湘南学院学报(医学版)》 2024年26卷1期 74-78页

          【摘要】 Stargardt病是导致儿童失明的最普遍的遗传性原因,主要特点是中心视力下降明显,黄斑部萎缩,可见眼底"?铜片?"样外观.儿童最初可能会被视为功能性视力丧失而错过治疗时机.Stargardt疾病治疗的主要目的是延缓视力损害的进展,因此,目...

          【关键词】 Stargardt病遗传性视网膜疾病发病机制

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          【中文期刊】 Rajendran Kadarkarai Raj  Pankaja Dhoble  等 《眼视光学杂志(英文版)》 2021年7卷3期 22-31页

          【摘要】 Background:Stargardt disease 1 (STGD1;MIM 248200) is a monogenic form of autosomal recessive genetic disease caused by m...

          【关键词】 StargardtABCA4Macular degeneration

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          【中文期刊】 田露  蒋凤  等 《眼科》 2016年25卷4期 219-224页ISTICCA

          【摘要】 目的通过对眼底黄色斑点症患者ABCA4基因突变分析,分析国人Stargardt病(STGDI)患者中ABCA4基因突变特点及其表型特征.设计回顾性病例系列.研究对象北京同仁医院可疑Stargardt病患者119例,其中17例家族史明确,10...

          【关键词】 Stargardt病ABCA4基因Stargardt disease

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