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【中文期刊】 王骜 李强 等 《湘南学院学报(医学版)》 2024年26卷1期 74-78页
【摘要】 Stargardt病是导致儿童失明的最普遍的遗传性原因,主要特点是中心视力下降明显,黄斑部萎缩,可见眼底"?铜片?"样外观.儿童最初可能会被视为功能性视力丧失而错过治疗时机.Stargardt疾病治疗的主要目的是延缓视力损害的进展,因此,目...
【关键词】 Stargardt病;遗传性视网膜疾病;发病机制;
- 概要:
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【中文期刊】 Rajendran Kadarkarai Raj Pankaja Dhoble 等 《眼视光学杂志(英文版)》 2021年7卷3期 22-31页
【摘要】 Background:Stargardt disease 1 (STGD1;MIM 248200) is a monogenic form of autosomal recessive genetic disease caused by m...
【关键词】 Stargardt;ABCA4;Macular degeneration;
- 概要:
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【中文期刊】 田露 蒋凤 等 《眼科》 2016年25卷4期 219-224页ISTICCA
【摘要】 目的通过对眼底黄色斑点症患者ABCA4基因突变分析,分析国人Stargardt病(STGDI)患者中ABCA4基因突变特点及其表型特征.设计回顾性病例系列.研究对象北京同仁医院可疑Stargardt病患者119例,其中17例家族史明确,10...
【关键词】 Stargardt病;ABCA4基因;Stargardt disease;
- 概要:
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【外文期刊】 Perusek, Lindsay ; Sahu, Bhubanananda ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2015年290卷48期 29035-29044页SCISCIEMEDLINE
- 概要:
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【外文期刊】 Paavo, Maarjaliis ; Zhao, Jin ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2018年59卷6期 2459-2469页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 fundus autofluorescence;near-infrared autofluorescence;short-wavelength autofluorescence;
- 概要:
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【外文期刊】 Greenstein, Vivienne C. ; Schuman, Ari D. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2015年56卷5期 3226-3234页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 fundus autofluorescence;recessive Stargardt disease;ABCA4;
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Maximilian Pfau ; Wadih M. Zein ; 等 《Advances in Experimental Medicine and Biology》 2023年1415卷 289-295页SCIEMEDLINE
【关键词】 Stargardt disease;ABCA4-associated retinopathy;Disease Progression;
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 《Ophthalmic genetics》 2020年41卷2期 159-170页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hydroxychloroquine;Chloroquine;macula;
- 概要:
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【外文期刊】 Esmee H. Runhart ; Mubeen Khan ; 等 《JAMA ophthalmology》 2020年138卷10期 1035-1042页
【关键词】 alleles;stargardt's disease;abca4 gene;
- 概要:
- 方法:
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【外文期刊】 Fakin, Ana ; Robson, Anthony G. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2016年57卷14期 5963-5973页SCISCIEMEDLINE
- 概要:
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