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【中文期刊】 刘欣雨 刘泽浩  等 《眼科学报》 2024年39卷7期 345-351页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 Stargardt病(STGD1,OMIM#248200)是最常见的遗传性黄斑营养不良,是由ABCA4基因突变引起的常染色体隐性遗传病.该病通常在儿童晚期或成年早期发病,导致视力进行性、不可逆地损害.近年研究者在STGD1临床和分子特征以及...

【关键词】 Stargardt病； ABCA4基因； 基因治疗；

【中文期刊】 王悠 金学民  《郑州大学学报（医学版）》 2018年53卷2期 217-221页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:对河南省Stargardt病(STGD)家系进行ABCA4基因突变位点分析.方法:收集3个家系12名成员外周静脉血,分别对先证者样本提取基因组DNA,构建基因组文库,捕获、富集主要致病基因ABCA4的外显子及相邻内含子区域,行高通量测...

【关键词】 ABCA4基因； 突变； 黄斑营养不良；

【中文期刊】 丁思加 陈雪  等 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 2016年18卷3期 142-147页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究我国一个常染色体隐性遗传的视网膜色素变性(RP)家系患者的临床表型及致病基因突变,并分析表型与基因型间的关系.方法 实验研究.收集了宁夏人民医院眼科诊治的一个RP家系的临床资料,共有7名家庭成员参与研究,其中包括2名患者和5名正常...

【关键词】 视网膜炎,色素性； ABCA4基因； 高通量二代测序；

【中文期刊】 周玉 朱雄  等 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 2016年18卷3期 148-152页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨一个中国视网膜色素变性(RP)家系的致病基因及其位点.方法 实验研究.对一个RP家系的成员进行病史采集、视力检查、眼底检查及多焦视网膜电图(mfERG)检查.绘制家系图,对家系成员采血,进行DNA提取、全外显子组测序、数据分析和S...

【关键词】 视网膜炎,色素性； 全外显子组测序； 基因,隐性；

【中文期刊】 张小龙 王红  《实用口腔医学杂志》 2015年1期 53-56页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：研究北京汉族人群中 ABCA4基因单核苷酸多态性，为病因学研究提供依据。方法：选取国际人类基因组单体型图计划（HapMap）公布的北京汉族人群（Han Chinese in Beijing，China，CHB）ABCA4基因 SNPs...

【关键词】 单核苷酸多态性(SNPs)； ABCA4 基因； HapMap；

【中文期刊】 周小琳  《中医临床研究》 2014年14期 1-3,6页

【摘要】 目的：观察固本消渴汤对2型糖尿病大鼠骨骼肌葡萄糖转运蛋白-4（GLUT-4）及脂肪组织三磷酸腺苷结合盒转运体A1（ABCA1）表达的影响。方法：雄性Wistar大鼠随机分为正常对照组和造模组。造模组成功后再分为模型对照组、阳性药对照组和中药...

【关键词】 固本消渴汤； 2型糖尿病大鼠； GLUT-4；

【中文期刊】 王丹丹 高凤娟  等 《中华眼底病杂志》 2021年37卷7期 567-572页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Stargardt病（STGD）是最常见的遗传性黄斑营养不良，多在儿童期或青少年期发病，几乎所有患者都会出现不可逆的视力下降。其中以1型STGD (STGD1）最为常见，是由于 Abca4基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。近年来，...

【关键词】 Abca4； Stargardt病； 药物治疗；

【中文期刊】 梁庆玲 刘勇  等 《第三军医大学学报》 2016年38卷8期 874-880页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 在一组ABCA4基因相关的遗传性视网膜变性疾病(hereditary retinal dystrophies,HRD)的无关系先证者中,研究基因型与表型的关系.方法 从2013年1月至2015年7月到第三军医大学西南医院眼科就诊的病例...

【关键词】 ABCA4； Stargardt病； 视网膜色素变性；

【中文期刊】 但汉东 邢怡桥  《中华实用诊断与治疗杂志》 2020年34卷3期 315-317页 ISTIC

【摘要】 ABCA4基因相关视网膜变性类疾病是由ABCA4基因突变导致的遗传性视网膜疾病,以光感受器和/或视网膜色素上皮细胞进行性退化为特征,主要包括Stargardt病、视锥视杆细胞营养不良和视网膜色素变性.本文就ABCA4基因的结构与功能,ABC...

【关键词】 ABCA4基因； Stargardt病； 视锥视杆细胞营养不良；

【中文期刊】 田露 蒋凤  等 《眼科》 2016年25卷4期 219-224页 ISTICCA

【关键词】 Stargardt病； ABCA4基因； Stargardt disease；