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【中文期刊】 常丽君 曹聪慧  等 《中国糖尿病杂志》 2025年33卷1期 65-69页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本文报道1 例罕见的DM合并由ABCB11 基因突变导致的肝内胆汁淤积症及肝细胞癌病例,经手术及药物治疗后,患者的消化道症状及血糖均得到不同程度控制.DM合并原发性肝内胆汁淤积症目前尚少见报道,介绍本病例的临床表现、基因学特征和治疗经过,拟...

【关键词】 ABCB11基因； BSEP蛋白； 肝内胆汁淤积症；

【中文期刊】 曹诗雯 毛亦周  等 《中西医结合肝病杂志》 2024年34卷1期 78-80页 ISTICCA

【摘要】 1 病例资料患者,男,19 岁,2019 年4 月30 日因"全身皮肤瘙痒 1 月余,皮肤巩膜黄染 3 周"入院. 患者 2019 年 4 月 7 日于外院查:总胆红素 ( TBil) 438 μmol/L, 直接胆红素 ( DBil ) ...

【关键词】 亚急性肝衰竭； 遗传性肝病； ABCB11基因；

【中文期刊】 曹诗雯 毛亦周  等 《中西医结合肝病杂志》 2024年34卷3期 275-276,280页 ISTICCA

【摘要】 1 病例资料患者,男,19 岁,2019 年4 月30 日因"全身皮肤瘙痒 1 月余,皮肤巩膜黄染3 周"入院. 患者2019 年4 月7 日于外院查胆红素:总胆红素(TBil) 438 μmol/L,直接胆红素(DBil) 292. 2 ...

【关键词】 亚急性肝衰竭； 遗传性肝病； ABCB11基因；

【中文期刊】 冯佳燕 陈莲  等 《临床与实验病理学杂志》 2018年34卷7期 729-733页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨ABCB11基因突变导致的进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)的临床特点、组织学形态、免疫表型及其鉴别诊断.方法 分析8例ABCB11基...

【关键词】 进行性家族性肝内胆汁淤积症； ABCB11基因； GGT；

【中文期刊】 彭小蓉 陆怡  等 《中华儿科杂志》 2018年56卷6期 440-444页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨ABCB 11缺陷病基因型和表型关系.方法 回顾性分析2010年2月-2017年5月复旦大学附属儿科医院传染科、复旦大学附属金山医院儿科收治的一对共患ABCB 11缺陷病姐弟的临床资料,并以“ABCB11 gene/BSEP;ch...

【关键词】 ABCB11基因； 胆盐输出泵； 胆汁淤积,肝内；

【中文期刊】 甘浪 潘书光  等 《中华消化外科杂志》 2017年16卷4期 410-416页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨ABCB 11基因变异与原发性肝内胆管结石(PIS)发病的关系.方法 采用回顾性病例对照研究方法.收集2012年12月至2015年12月第三军医大学西南医院收治的319例PIS患者和同期344例健康体检者的临床资料.319例PIS...

【关键词】 原发性肝内胆管结石； ABCB11； 基因变异；

【中文期刊】 朱梦姝 刘志峰  《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷7期 551-554页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 ABCB11基因编码胆盐输出泵(BSEP)蛋白,BSEP蛋白主要位于肝细胞胆管膜上,是胆汁分泌的重要转运蛋白之一,当ABCB11基因发生突变时,BSEP蛋白功能、定位以及降解等发生异常,导致胆汁排出受阻,形成肝内胆汁淤积症.近年来,ABCB...

【关键词】 ABCB11基因； 肝内胆汁淤积症； 致病机制；

【中文期刊】 胡国瑞 郑必霞  等 《临床儿科杂志》 2013年10期 905-909页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨进行性家族性肝内胆汁淤积症2型（PFIC2）临床特点和基因诊断的临床意义。方法采用多聚酶链反应（PCR）和DNA直接测序方法，检测6例疑似PFIC2患儿编码胆盐输出泵（BEPS）蛋白ABCB11基因的27个外显子，新发现的突变用S...

【关键词】 肝内胆汁淤积； ABCB11基因； 胆盐输出泵；

【中文期刊】 刘丽艳 王建设  等 《中华实用儿科临床杂志》 2013年28卷2期 92-94页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨ABCB11基因中常见的多态性位点1331T＞C(V444A)变异在新生儿胆汁淤积症中的意义.方法 选择192例新生儿胆汁淤积症患儿作为病例组,196例健康儿童作为健康对照组,采用TaqmanMGB荧光探针的方法对1331T＞ C...

【关键词】 ABCB11基因； V444A； 新生儿胆汁淤积症；

【中文期刊】 《实用儿科临床杂志》 2009年24卷19期 1525-1527页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 人类ABCB11基因编码产生胆盐输出泵(BSEP),BSEP是位于肝细胞毛细胆管面上的重要转运体,将胆盐从肝细胞内转运到毛细胆管中,是形成胆汁流的最主要动力.由于ABCB11基因的变异会使BSEP的表达或功能受到影响,从而导致进行性家族性肝...

【关键词】 ABCB11基因； 变异； 胆盐输出泵；