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【中文期刊】 赵雪 周巧利 等 《中国糖尿病杂志》 2021年29卷6期 405-409页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 收集并总结3例新生儿糖尿病(NDM)患儿资料,随访并分析其临床表型与基因突变特征.KCNJ11基因c.511A>G与ABCC8基因c.892C>T是NDM新发突变.磺脲类药物是K-ATP通道相关基因突变的NDM患者的有效治疗药物,可部分改善...
【中文期刊】 胡如龙 郭瑜 等 《中南大学学报（医学版）》 2019年44卷3期 329-333页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究激素受体基因及其他相关基因的单核苷酸多态性与腋臭发病之间的相关性.方法:收集219名腋臭患者及159名正常人全血,提取全基因组DNA,使用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱等相关技术对49个候选基因位点的单核苷酸多态性进行检测并分析...
【中文期刊】 邢国柱 沈会华 等 《河北医药》 2021年43卷12期 1797-1800页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨S-1辅助化疗后ABCC11基因多态性对ⅠB-ⅢA期NSCLC患者预后的影响.方法 选择60例NSCLC患者作为研究对象,手术切除肺叶后对患者进行S-1化疗,分析患者临床病例特征,包括组织学特征、肿瘤大小、ABCC11基因中的单核...
【关键词】 非小细胞肺癌； S-1； ABCC11基因多态性；
【中文期刊】 徐茜面 徐子迪 等 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷8期 574-578页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结56例先天性高胰岛素血症(CHI)患儿的临床资料和基因突变情况,为CHI临床诊疗方案的确立提供理论依据.方法 选取首都医科大学附属北京儿童医院2002年2月至2016年1月收治的56例 CHI患儿及其家系为研究对象,回顾性分析患儿...
【中文期刊】 陈秀丽 沈水仙 等 《中华内分泌代谢杂志》 2011年27卷6期 488-491页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 14例新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus)入选,比较胰岛素(n=5)和格列本脲(n=9)的疗效.扩增6例患儿KCNJ11、ABCC8、INS基因并测序.共发现2例存在ABCC8基因突变,1例KCNJ11基因突...
【中文期刊】 胡如龙 龙剑虹 《中国美容整形外科杂志》 2018年29卷9期 548-549页 ISTICCA
【摘要】 腋臭是人类腋下散发出的带有刺激性气味的一种临床疾病,虽然对身体无害,但是会影响人的社交及生活,并且会导致不同程度的心理障碍.腋臭的发病机制不完全明确,且其没有明确的临床实验室诊断标准,目前已知ABCC 11基因多态性与腋臭的发病高度相关.现...
【中文期刊】 于飞 苏杭 等 《中国妇幼健康研究》 2016年27卷1期 100-103页 ISTIC
【摘要】 目的：探讨新生儿糖尿病的诊治及其并发颅内出血的发病机制。方法分析1例新生儿糖尿病并发颅内出血的临床资料及复习相关文献。结果 KCNJ11及ABCC8基因突变相关性新生儿糖尿病患儿约占所有新生儿糖尿病（ NDM）患儿的40％，占新生儿永久性糖...
【中文期刊】 沈凌花 刘丽 等 《广东医学》 2012年33卷10期 1395-1399页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症(PHHI)的临床表现、遗传学特点和基因突变特点.从基因水平了解PHHI的致病因素,以达到基因诊断和遗传咨询的目的.方法 对9例PHHI患儿临床表现及检查结果进行分析.提取患儿外周血基因组DNA,利...
【关键词】 婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖； ABCC8基因； KCNJ11基因；
【中文期刊】 王晓静 许平 等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2024年39卷4期 224-228页 ISTICCSCD
【摘要】 目的:探讨先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism，CHI）新生儿的临床诊治和基因变异情况。方法:选择2018年9月至2022年4月山东第一医科大学附属省立医院收治的CHI患儿的临床资料进行回顾性分析。结果:...
【中文期刊】 陈榴 于宝生 《国际儿科学杂志》 2022年49卷6期 397-401页 ISTIC
【摘要】 先天性高胰岛素血症性低血糖(congenital hyperinsulinemic hypoglycemia，CHH)是由于胰岛素失调和分泌过多所致，以低血糖为主要临床表现的一组罕见的异质性疾病，也是婴儿和儿童持续性低血糖症的最常见原因。约...
【关键词】 高胰岛素血症性； 低血糖； ABCC8/KCNJ11基因突变；
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