换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 214
- 14
- 2
- 2
- 2
- 1
- 1
- 1
- 137
- 56
- 39
- 34
- 17
- 22
- 19
- 4
- 3
- 1
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 医学主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 医学主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 王惠芬 翟志芳 《罕见病研究》 2023年2卷2期 313-318页
【摘要】 弹性纤维假黄瘤(PXE)是一种罕见的以结缔组织异位钙化为特征的遗传性疾病,主要累及皮肤、视网膜、心血管等多种器官和系统,特征性的病理改变为真皮弹性纤维异常钙化和碎裂.其发病主要与ABCC6基因突变有关,ABCC6参与维持血清无机焦磷酸(PP...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李永超 李杨 《中南大学学报（医学版）》 2020年45卷4期 435-439页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 泌尿系统结石具有高发病率和复发率的特点,是泌尿外科的难题.Randall斑块学说是目前学者们普遍认可的肾结石形成机制,Randall斑块形成的理论包括血管钙化学说、成骨转化学说等,目前尚未形成统一的学说.长链非编码RNA作为非编码RNA中一...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李汝平 韩丽娟 等 《中国癌症杂志》 2014年1期 8-14页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景与目的：NK/T细胞淋巴瘤(natural killer/T cell lymphoma)疗效差，多药耐药(multidrug resistance，MDR)的产生是引起肿瘤产生耐药和化疗疗效降低及失败的原因之一，本文通过研究多药耐药相...
【关键词】 多药耐药相关蛋白4基因；多药耐药相关蛋白5基因；NK/T细胞淋巴瘤；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王亚昆 邢淑华 《武警后勤学院学报（医学版）》 2018年27卷11期 965-968页ISTICCA
【摘要】 婴儿全身性动脉钙化(generalized arterial calcification in infancy,GACI)又称为婴儿特发性动脉钙化症,是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,发病率为1/391 000.这种疾病的特点是广泛的动脉钙...
【关键词】 动脉钙化症；婴儿特发性动脉钙化症；ENPP1基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 顾凤娟 隋晓露 等 《中华临床医师杂志（电子版）》 2017年11卷12期 1930-1933页ISTICCA
【摘要】 目的 观察肾移植大鼠外周血中CD4+CD25+调节性T细胞及其表面标志物Foxp3、ABCC4、eIF6基因表达,结合白细胞介素-2(IL-2)和肿瘤坏死因子-γ(INF-γ)水平及肝、肾功能变化进行相关分析,探讨其在移植免疫排斥机制中的作...
【关键词】 肾移植；急性排斥反应；CD4+CD25+调节性T细胞；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨梅 《铜陵职业技术学院学报》 2009年8卷4期 37-39页
【摘要】 弹性纤维假黄瘤(pseudoxanthoma elasticum,PXE)是一种少见的常染色体遗传性疾病,主要累及弹性组织,可侵犯人体多个器官和系统,主要表现为皮肤、眼、心血管系统损害.目前研究证实PXE是由ABCC6基因的突变所致.文章主...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈嫄 周玉颖 等 《中国综合临床》 2024年40卷3期 186-190页ISTIC
【摘要】 常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下脑梗死和白质脑病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CAD...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵春娟 刘田田 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷6期 734-740页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例罕见的 ABCC6基因变异所致婴儿泛发性动脉钙化(GACI)患儿的临床表现与遗传学病因。 方法:选取2022年8月26日就诊于首都医科大学附属北京儿童医院保定医院的1例44 d女性患儿作为研究对象。收集患儿的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Wouter Steyaert Shana Verschuere 等 《遗传学报》 2021年48卷4期 289-299页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Pseudogenes are frequently encountered noncoding sequences with a high sequence similarity to their protein-coding paral...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李敏 周乃慧 等 《中华皮肤科杂志》 2016年49卷12期 839-843页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：报告1例弹性假黄色瘤，并检测ABCC6基因突变情况。方法分析1例弹性假黄色瘤先证者的临床资料，并收集其父母、儿子及100例无亲缘关系的健康对照的外周血，提取基因组DNA，PCR扩增ABCC6基因编码区31个外显子，并进行DNA直接测序...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
