换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 260
- 34
- 5
- 1
- 11
- 7
- 2
- 1
- 145
- 45
- 43
- 33
- 26
- 64
- 25
- 10
- 2
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 医学主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 医学主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 李甜甜 蒋燕燕 等 《中国糖尿病杂志》 2025年33卷8期 597-604页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 筛查青少年起病的成人型糖尿病(MODY)家系中ABCC8 基因突变,研究其遗传和临床表型特点.方法 对 2021 年 7 月至 2023 年 12 月于上海交通大学医学院附属第六人民医院内分泌代谢科收治的56例MODY先证者进行全外显...
【关键词】 青少年起病的成人型糖尿病；ABCC8基因；青少年起病的成人型糖尿病12型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 裴丽 张蔷 等 《临床内科杂志》 2025年42卷11期 962-963页ISTICCA
【摘要】 患儿,男,12岁,因"间断发热9天,发现血糖升高7天"于2023年3月10日收入我院.患者9天前无明显诱因出现间断发热,至当地医院就诊后予静脉滴注"头孢唑肟钠"治疗,症状好转,治疗期间发现血糖偏高,监测血糖示空腹血糖(FPG)最高13.1 ...
【关键词】 ABCC8基因；青少年起病的成人型糖尿病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 钱莹 吕玲 《中国处方药》 2025年23卷12期 106-108页
【摘要】 目的 分析 1 例新生儿期起病的糖尿病患儿的临床特征、遗传学病因及治疗反应,探讨基因检测在罕见代谢性疾病诊疗中的应用价值.方法 回顾性分析 1 例 3 月龄男性患儿(出生体重 2.5 kg,混合喂养)的临床资料,包括病史、实验室检查(血糖、...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 聂辰宇 吕晓宇 等 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2023年15卷12期 42-49页ISTICPKUCSCD
【摘要】 ATP结合盒转运蛋白亚家族 C成员 8(ATP binding cassette subfamily C member 8,ABCC8)基因编码磺脲受体 1(sulfonylurea receptor 1,SUR1)亚基,该亚基是腺苷三磷酸...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵雪 周巧利 等 《中国糖尿病杂志》 2021年29卷6期 405-409页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 收集并总结3例新生儿糖尿病(NDM)患儿资料,随访并分析其临床表型与基因突变特征.KCNJ11基因c.511A>G与ABCC8基因c.892C>T是NDM新发突变.磺脲类药物是K-ATP通道相关基因突变的NDM患者的有效治疗药物,可部分改善...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曾俏 徐子迪 等 《疑难病杂志》 2022年21卷6期 624-627,637页ISTICCA
【摘要】 目的 分析ABCC8基因复合杂合突变导致的儿童ATP敏感钾通道型先天性高胰岛素血症(KATP-HI)的临床特征及遗传学特征.方法 收集2012年5月—2017年8月北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊治携带ABCC8基因复合杂合突变的9例KATP...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐子迪 张琳 等 《疑难病杂志》 2021年20卷2期 153-157页ISTICCA
【摘要】 目的 对先天性高胰岛素血症(CHI)的临床特征及致病基因携带情况进行总结及分析.方法 选取2015年12月—2018年10月北京儿童医院内分泌遗传代谢科收治临床先天性高胰岛素血症患儿18例为研究对象,对患儿的临床特征、致病基因携带情况、诊疗...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱静 何茳萍 等 《医学综述》 2017年23卷12期 2424-2428页ISTICCA
【摘要】 由ABCC8基因编码的磺脲类受体1(SUR1)广泛存在于胰岛β细胞、脑和肌肉组织中,它是腺苷三磷酸(ATP)敏感性钾离子通道的组成亚基之一.在胰岛β细胞中,SUR1亚基可以通过调节KATP通道的活性影响胰岛素的分泌.当ABCC8基因发生激活...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 于飞 苏杭 等 《中国妇幼健康研究》 2016年27卷1期 100-103页ISTIC
【摘要】 目的：探讨新生儿糖尿病的诊治及其并发颅内出血的发病机制。方法分析1例新生儿糖尿病并发颅内出血的临床资料及复习相关文献。结果 KCNJ11及ABCC8基因突变相关性新生儿糖尿病患儿约占所有新生儿糖尿病（ NDM）患儿的40％，占新生儿永久性糖...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 沈凌花 刘丽 等 《广东医学》 2012年33卷10期 1395-1399页ISTICCA
【摘要】 目的 分析婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症(PHHI)的临床表现、遗传学特点和基因突变特点.从基因水平了解PHHI的致病因素,以达到基因诊断和遗传咨询的目的.方法 对9例PHHI患儿临床表现及检查结果进行分析.提取患儿外周血基因组DNA,利...
【关键词】 婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖；ABCC8基因；KCNJ11基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
