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【中文期刊】 黄梁浒 黄惠娟  等 《中华医学遗传学杂志》 2005年22卷6期 612-615页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的对2名来自不同家系的肾上腺脑白质营养不良携带者所怀胎儿进行产前分子诊断.方法在采用STR位点分析方法排除母体基因组DNA污染后,应用扩增阻滞突变系统和DNA斑点杂交的方法对胎儿1羊水基因组DNA进行检测,应用PCR-RFLP和DNA序列...

【关键词】 肾上腺脑白质营养不良； 产前分子诊断； ABCD1基因；

【中文期刊】 《世界儿科杂志（英文版）》 2015年4期 366-373页

【摘要】 Background: X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is a fatal neurodegenerative disease caused by mutations in the adenos...

【关键词】 ABCD1 protein； adrenoleukodystrophy； adrenoleukodystrophy protein；

【中文期刊】 张林 富显果  等 《第二军医大学学报》 2014年35卷8期 884-891页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 构建并表达野生型及突变型肾上腺脑白质营养不良蛋白(adrenoleukodyst rophy protein,ALDP)的慢病毒载体,探讨ABCD1基因突变对ALDP结构和功能的影响.方法 选择ABCD1基因的H283R和P534R两...

【关键词】 ABCD1基因； 肾上腺脑白质营养不良蛋白； 计算生物学；

【中文期刊】 何玺玉  《中华实用儿科临床杂志》 2015年30卷8期 561-564页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 肾上腺脑白质营养不良(adrenoleuko dystrophy,ALD,OMIM# 300100)是最常见的溶酶体病之一,属于X-连锁遗传病,其致病基因ABCL1发生突变后,其表达的ALD蛋白(ALDP)功能异常,使得极长链脂肪酸(VLC...

【关键词】 X-连锁肾上腺脑白质营养不良； ABCD1基因； 肾上腺脑白质营养不良儿童脑病型；

【中文期刊】 刘振 刘世梅  等 《中国动脉硬化杂志》 2024年32卷7期 597-605页 ISTICCA

【摘要】 [目的]探讨益气活血降浊汤配合丁苯酞治疗短暂性脑缺血发作(TIA)的临床疗效和初步机制.[方法]选取南阳市第一人民医院2022年1月-2023年3月收治的120例TIA患者为研究对象,随机分为三组,各40例.对照1组予以丁苯酞,对照2组予以...

【关键词】 短暂性脑缺血发作； 益气活血降浊汤； 丁苯酞；

【外文期刊】 Osaka,H. ; Takagi,A. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年106卷1期 43-47页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ATP-binding cassette; sub-family D; member 1 (ABCD1);

【外文期刊】 Fettelschoss, Victoria ; Burda, Patricie ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2017年292卷28期 11980-11991页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ABC transporter; fluorescence resonance energy transfer (FRET); homology modeling;

【外文期刊】 Morita, Masashi ; Kaizawa, Taro ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2021年44卷3期 718-727页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ABCD1; bone marrow transplantation; green fluorescence protein;

【外文期刊】 Sajiva,Aryal ; Suraj,Sharma ; 等 《Radiology case reports》 2022年17卷11期 4403-4407页

【关键词】 ABCD1, ATP Binding Cassette Subfamily D Member 1; ACTH, adrenocorticotropic hormone; ALDP, adrenoleukodystrophy protein;

【外文期刊】 Masashi,Morita ; Taro,Kaizawa ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2021年44卷3期 718-727页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 ABCD1; X-linked adrenoleukodystrophy; bone marrow transplantation;