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【中文期刊】 贾囡 张玉凤 等 《国际遗传学杂志》 2024年47卷5期 372-375页 ISTICCA
【摘要】 目的:分析1例Chanarin-Dorfman综合征患儿临床特征及遗传学特点。方法:采集患儿及其父母EDTA抗凝血5 mL，使用NanoWES捕获探针进行全外显子组高通量测序，利用Verita Trekker变异位点检测系统和Enliven...
【关键词】 Chanarin-Dorfman综合征； ABHD5基因 ； 临床特征；
【中文期刊】 刘依和 陈志明 等 《中华皮肤科杂志》 2021年54卷8期 673-676页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:检测1例以鱼鳞病伴肝功能异常为主要临床表现的家系基因突变情况，并明确其诊断。方法:收集先证者临床资料，采集先证者及其父母外周血，提取基因组DNA，对先证者进行遗传性皮肤病目标基因外显子测序，确定突变位点，在家系中对突变位点进行Sang...
【关键词】 鳞癣样红皮病，先天性； 肝功能不全； 听觉丧失，感音神经性；
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